Μια νέα τεχνολογία, που πρώτη φορά αναπτύχθηκε στη Ελλάδα, εισάγει τη χώρα μας στην ιατρική ακριβείας για την αντιμετώπιση της λεγόμενης μακροσφαιριναιμίας Waldenström, μιας πάθησης, η οποία εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια μεταξύ των ασθενών.
Πρόκειται για την τεχνολογία της ανάλυσης μοναδιαίων κυττάρων (Single Cell analysis unit) με την πλατφόρμα Chromium Controlle r10X, που παρέχει την δυνατότητα ανάλυσης χιλιάδων μοναδιαίων κυττάρων. Σκοπός είναι η δημιουργία ενός προφίλ έκφρασης γονιδίων, που επιτρέπει την ανίχνευση μοναδικών μεταγραφών ανά κύτταρο.
Η τεχνολογία αυτή αναπτύχθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα στο ΚεNεΒΙΑ/pMedGR, απαιτεί, δε, τη χρήση ειδικού εξοπλισμού υψηλής τεχνολογίας και τεχνογνωσίας, καθώς και άρτια εκπαιδευμένο επιστημονικό προσωπικό.
Ιατρική ακριβείας: Καινοτομεί η Ελλάδα
Η επιστημονική ομάδα, που αποτελείται αποκλειστικά από Έλληνες γιατρούς και ερευνητές, σε μια πρωτοφανή για τα eλληνικά δεδομένα ανάλυση κλινικών δειγμάτων ασθενών, εισάγει στην χώρα μεθόδους εξατομικευμένης ιατρικής (ιατρικής ακριβείας), για την πιο αποτελεσματική πρόγνωση και θεραπεία ειδικά ασθενειών, όπως η μακροσφαιριναιμία Waldenström.
Η Θεραπευτική Kλινική (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με την Ελληνική Ερευνητική Υποδομή για την Εξατομικευμένη Ιατρική (pMedGR), που λειτουργεί στο Κέντρο Νέων Βιοτεχνολογιών και Ιατρικής Ακριβείας (ΚΕΝΕΒΙΑ), δημοσίευσαν στο περιοδικό Hemasphere την πρωτότυπη μελέτη, που αφορά στη μεταγραφική ανάλυση μοναδιαίων κυττάρων σε MYD88L265P και MYD88WT ασθενείς με μακροσφαιριναιμία Waldenström.
Σε αυτήν την μελέτη η Δρ. Τίνα Μπαγκρατούνι με τους συνεργάτες της (Φωτεινή Ακτύπη, Ουρανία Θεολογή, Μαρία Σάκκου, Κλειώ Μαρία Βέρρου, Νεφέλη Μαυριάνου Κουτσούκου, Δημήτριος Πατσέας, Χριστίνα Λιάκος, Σταματία Σκούρτη, Αλεξάνδρα Παπαδήμου, Κωσταντίνα Ταουξή, Φωτεινή Θεοδωρακάκου, Γεώργιος Κόλλιας, Πέτρος Σφηκάκης, Ευάγγελος Τέρπος, Μελέτιος Α. Δημόπουλος, Ευστάθιος Καστρίτης) πραγματοποίησαν αλληλούχηση RNA σε μοναδιαία κύτταρα (SC-RNA seq) σε CD19 + επιλεγμένα κύτταρα από 5 ασθενείς με MYD88L265P και 2 ασθενείς με γονότυπο MYD88WT, καθώς και 2 υγιείς δότες.
Εντόπισαν διακριτά μεταγραφικά μοτίβα στους κλωνικούς υποπληθυσμούς μεταξύ των δύο γενετικά διακριτών υποομάδων WM, αλλά και μεταξύ ασθενών με MYD88L265P, που επηρέασαν τη σύνθεση των Β κυττάρων στις διάφορες υποομάδες. Η σύγκριση των κλωνικών και των φυσιολογικών / πολυκλωνικών Β κυττάρων σε κάθε δείγμα ασθενούς επέτρεψε την αναγνώριση μεταγραφικών αλλαγών, που σχετίζονται με τον ασθενή.
Προσδιόρισαν γονιδιακές υπογραφές ενεργές σε ένα υποσύνολο ασθενών MYD88L265P, ενώ άλλες υπογραφές ήταν ενεργές σε ασθενείς MYD88WT.
Τέλος, η ανάλυση γονιδιακής έκφρασης έδειξε κοινά μεταγραφικά χαρακτηριστικά μεταξύ των ασθενών σε σύγκριση με τον υγιή μάρτυρα, αλλά και διαφορικά εκφρασμένα γονίδια μεταξύ ασθενών MYD88L265P και MYD88WT, που επίσης εμπλέκονται σε διακριτά μονοπάτια σηματοδότησης, συμπεριλαμβανομένων NFκΒ, BCL2 και BTK. Συνολικά, τα δεδομένα υπογραμμίζουν την ενδοκαρκινική κλωνική ετερογένειαστο WM, με πιθανές προγνωστικές και θεραπευτικές επιπτώσεις.
Διαβάστε επίσης
ΚΟΜΥ ΕΟΔΥ: Αντίστροφη μέτρηση για τη λήξη των συμβάσεων, θα υπάρξει συνέχεια;
Αδελφικοί καβγάδες: Πώς να λύσετε τους τσακωμούς ανάμεσα στα παιδιά σας
