Μία 75χρονη γυναίκα δεν γνωρίζει τι είναι ο πόνος, ούτε όταν γέννησε φυσιολογικά, ούτε καν όταν χρειάστηκε να χειρουργηθεί, ενώ δεν πήρε ποτέ παυσίπονο στη ζωή της!
Οι επιστήμονες μελετώντας την σπάνια περίπτωση ανακάλυψαν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που επιτρέπει στην 75χρονη να ζει τη ζωή της χωρίς πόνο.
Ερευνητές στο University College του Λονδίνου ξεκίνησαν να μελετούν την 75χρονη γυναίκα, όταν άλλοι συνάδελφοι τους περιέγραψαν μία περίεργη περίπτωση ασθενούς, η οποία μετά από μια σοβαρή επέμβαση δεν χρειαζόταν ανακούφιση από τον πόνο κατά τη διάρκεια της ανάρρωσής της.
Οι ερευνητές, ανακάλυψαν πώς λειτουργεί η μετάλλαξη σε μοριακό επίπεδο και είναι αισιόδοξοι ότι η μελέτη τους θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για τον χρόνιο πόνο.
Η Τζο Κάμερον, 75 ετών, που ζει κοντά στο Λοχ Νες, είπε στο bbc πως συνειδητοποιεί ότι το δέρμα της καίγεται μόνο όταν μυρίζει καμένη, γιατί ο πόνος είναι κάτι άγνωστο για εκείνη και δεν έχει πάρει ποτέ παυσίπονο.
Συχνά καίει τα χέρια της στο φούρνο, αλλά δεν αισθάνεται πόνο για να την προειδοποιήσει. Ποτέ δεν αισθάνεται άγχος ή φόβο.
Η κυρία Κάμερον πιστεύεται ότι είναι ένας από τους λίγους ανθρώπους στον κόσμο με μεταλλάξεις του γονιδίου FAAH-OUT.
Οι επιστήμονες του UCL εντόπισαν για πρώτη φορά τη μετάλλαξη της κυρίας Κάμερον το 2019.
Το ανίκητο γονίδιο
Μετά την τελευταία ανάλυση, οι επιστήμονες είπαν ότι η μετάλλαξη είχε τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς που πιστεύεται επίσης ότι επιτρέπουν στις πληγές να επουλωθούν πιο γρήγορα.
Τα ευρήματα των ερευνητών δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Brain.
Ο καθηγητής James Cox, του UCL Medicine, δήλωσε: «Κατανοώντας ακριβώς τι συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο, μπορούμε να αρχίσουμε να κατανοούμε τη βιολογία που εμπλέκεται και αυτό ανοίγει δυνατότητες για ανακάλυψη φαρμάκων που μια μέρα θα μπορούσαν να έχουν εκτεταμένες θετικές επιπτώσεις για τους ασθενείς”.
Ο συνάδελφός του Dr Andrei Okorokov περιέγραψε το γονίδιο FAAH-OUT ως «μια μικρή γωνιά μιας τεράστιας ηπείρου, την οποία αυτή η μελέτη έχει αρχίσει να χαρτογραφεί».
Πηγή: BBC
Διαβάστε επίσης
Ξεκινά η πρώτη εταιρεία – τεχνοβλαστός του ΕΚΠΑ για εξατομικευμένη διατροφή
Ο «κιτρινόμαυρος» Κυριάκος, ο πιεστικός Απόστολος και ο άγνωστος Χ στο Υγείας
