Νέα δεδομένα για το nusinersen σε βρέφη και μικρά παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB), ανακοίνωσε νέα δεδομένα για το nusinersen που απαντούν σε σημαντικά ερωτήματα της κοινότητας ασθενών, φροντιστών και επαγγελματιών υγείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA).

Τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στο Συνέδριο Έρευνας και Κλινικής Φροντίδας για την SMA του φορέα Cure SMA που πραγματοποιήθηκε στη Φλόριντα (29 Ιουνίου-2 Ιουλίου 2023).

Τα νέα δεδομένα καταδεικνύουν ότι τα επίπεδα νευροϊνιδίων ελαφριάς αλυσίδας (NfL) στο πλάσμα, που αποτελούν αντικειμενικό βιολογικό δείκτη αξονικής βλάβης και νευροεκφύλισης, μειώθηκαν σχεδόν σε όλους τους συμμετέχοντες στη μελέτη που
έλαβαν θεραπεία με nusinersen. Αυτά τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στο Κλινικό και
Επιστημονικό Συνέδριο του Muscular Dystrophy Association (MDA) (3-6 Μαρτίου 2024).

«Η εξελισσόμενη εμπειρία και γνώση μας σε σχέση με τη γονιδιακή θεραπεία υποδεικνύει ότι
μπορεί να υπάρχει μια ευκαιρία για καλύτερες εκβάσεις», δήλωσε η Crystal Proud, M.D.,
Παιδονευρολόγος στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο King’s Daughters. «Βελτιώσεις στην κινητική
λειτουργία μαζί με μειώσεις στα επίπεδα νευροϊνιδίων που παρατηρούνται μετά τη θεραπεία
με nusinersen στη μελέτη RESPOND καταδεικνύουν ότι μπορεί να είμαστε σε θέση να
μεγιστοποιήσουμε περαιτέρω τα οφέλη για τους ασθενείς».

Σήμερα παρουσιάζονται δεδομένα NfL από συμμετέχοντες στη μελέτη που έλαβαν θεραπεία με nusinersen για 6 μήνες και καταδεικνύουν:

Μεταξύ των συμμετεχόντων με 2 αντίγραφα SMN2:

• Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν αυξημένα επίπεδα NfL κατά την έναρξη της μελέτης σε
  σύγκριση με υγιή παιδιά παρόμοιας ηλικίας.
• Σε βρέφη (n=11) ηλικίας 9 μηνών και κάτω κατά την πρώτη δόση του nusinersen (μέση τιμή NfL κατά την έναρξη της μελέτης: 148,3 pg/mL), τα επίπεδα NfL μειώθηκαν κατά μέσο όρο 70% από την έναρξη της μελέτης.
• Σε παιδιά (n=11) ηλικίας άνω των 9 μηνών κατά την πρώτη δόση του nusinersen (μέση τιμή NfL κατά την έναρξη της μελέτης: 121,8 pg/mL), τα επίπεδα NfL μειώθηκαν κατά μέσο όρο 78% από την έναρξη της μελέτης.

Μεταξύ των συμμετεχόντων με 3 αντίγραφα του γονιδίου SMN2:

• Τα επίπεδα NfL κατά την έναρξη της μελέτης ήταν αυξημένα σε 2 στα 3 παιδιά (μέση τιμή: 60,6 pg/mL).
• Μειώσεις των NfL παρατηρήθηκαν στους ασθενείς με αυξημένα επίπεδα κατά την έναρξη
  της μελέτης και παρέμειναν σταθερά στον συμμετέχοντα χωρίς αυξημένα επίπεδα κατά την έναρξη της μελέτης.
  «Η Biogen βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της πρωτοποριακής έρευνας που στοχεύει στην
  εδραίωση της χρήσης βιολογικών δεικτών για την επιτάχυνση της ανάπτυξης φαρμάκων για άτομα που ζουν με σοβαρά νευροεκφυλιστικά νοσήματα όπως η SMA και η ALS», δήλωσε η Priya Singhal, M.D., M.P.H., Head of Development και interim Chief Medical Officer της Biogen.

«Πριν από τη λήψη nusinersen κατά την έναρξη της μελέτης RESPOND, διαπιστώσαμε ότι οι
συμμετέχοντες είχαν αυξημένα επίπεδα νευροϊνιδίων σε σύγκριση με υγιή παιδιά, γεγονός που υποδηλώνει εξελισσόμενη νευρωνική βλάβη. Τα ευρήματα της μελέτης RESPOND
υπογραμμίζουν την αξία των νευροϊνιδίων ως αντικειμενικού δείκτη για την αξιολόγηση των
υπολειπόμενων μη καλυπτόμενων αναγκών σε ασθενείς με SMA που έχουν λάβει γονιδιακή
θεραπεία».

Βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία

Όπως αναφέρθηκε στο Συνέδριο Έρευνας και Κλινικής Φροντίδας για την SMA τον Ιούνιο του 2023 από τους ίδιους 29 συμμετέχοντες, βελτιώσεις στην κινητική λειτουργία παρατηρήθηκαν στους περισσότερους συμμετέχοντες, όπως μετρήθηκαν με βάση την αυξημένη μέση συνολική βαθμολογία της Ενότητας 2 της Βρεφικής Νευρολογικής Εξέτασης Hammersmith (HINE-2) από την έναρξη της μελέτης.

Κανένα νέο ζήτημα ασφάλειας δεν ταυτοποιήθηκε σε συμμετέχοντες που εντάχθηκαν στη μελέτη RESPOND και έλαβαν nusinersen μετά το onasemnogene abeparvovec. Μετά από μια διάμεση παραμονή 230,5 ημερών στη μελέτη, σοβαρά ανεπιθύμητα συμβάντα (ΑΣ) αναφέρθηκαν σε 13/38 συμμετέχοντες (34%). Οποιαδήποτε ΑΣ αναφέρθηκαν σε 31/38 συμμετέχοντες (81,6%). Κανένα σοβαρό ΑΣ δεν θεωρήθηκε σχετιζόμενο με το nusinersen ούτε οδήγησε σε απόσυρση από τη μελέτη, αν και κάποια ήταν σχετιζόμενα με τη διαδικασία χορήγησης.

Τα δεδομένα αυτά, καθώς και επιπρόσθετα δεδομένα από τη μελέτη RESPOND, θα
παρουσιαστούν μέσα στο 2024 σε επακόλουθα συνέδρια, συμπεριλαμβανομένου του 4ου
Διεθνούς Συνεδρίου για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία που διεξάγεται από την SMA Europe.

Διαβάστε επίσης 

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – Ελληνική έρευνα: Η οικονομική επιβάρυνση και τα προβλήματα με τις θεραπείες

Σε έξαρση ο κοκκύτης- Συστάσεις της Εθνικής Επιτροπής Εμβολιασμών