Γενετική Συμβουλευτική κληρονομικών παθήσεων – Ποιοι μπορούν να απευθυνθούν σε ειδικό Σύμβουλο
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια ειδική μορφή συμβουλευτικής που ασχολείται με τη μελέτη του γενετικού υλικού του ατόμου και την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης γενετικών διαταραχών ή ασθενειών στο ίδιο το άτομο ή στα μέλη της οικογένειάς του.
Μιλώντας στο Αθηναϊκό-Μακεδονικό Πρακτορείο Ειδήσεων (ΑΠΕ), για τη Γενετική Συμβουλευτική, η Μαρία Σάτρα, επίκουρη καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και διευθύντρια του Εργαστηρίου Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Τμήματος Δημόσιας και Ενιαίας Υγείας, αναφέρει ότι «ο Γενετικός Σύμβουλος είναι ο ειδικός επιστήμονας για τον προσδιορισμό των κατάλληλων διαγνωστικών γενετικών εξετάσεων και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων της γενετικής ανάλυσης και αποτελεί τον συνδετικό κρίκο μεταξύ του ασθενούς, του θεράποντος ιατρού και του εργαστηρίου γενετικής».
Γενετική συμβουλευτική
Η Γενετική Συμβουλευτική περιλαμβάνει τη συλλογή και την αξιολόγηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού υγείας, την δημιουργία του αντίστοιχου γενεαλογικού δέντρου, την επιλογή των κατάλληλων γενετικών εξετάσεων, την ερμηνεία και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ έχει ως τελικό στόχο, μέσω της συνεργασίας των διαφόρων ειδικοτήτων, τη σύνταξη ενός σχεδίου δράσης για τη διαχείριση του κινδύνου ή τη θεραπεία της ασθένειας.
Αναλυτικότερα, σε ειδικό Γενετικό Σύμβουλο, σύμφωνα με την ίδια είναι απαραίτητο να απευθυνθούν:
Άτομα με ιστορικό καρκίνου (πχ μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παγκρέατος, παχέος εντέρου κά) και συγγενείς αυτών.
Υπολογίζεται ότι μεταξύ 5-10% των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Το ποσοστό αυτό διαφέρει ανάλογα με τον τύπο καρκίνου που εξετάζεται. Το μεγαλύτερο ποσοστό καρκίνων αναπτύσσεται λόγω αλλαγών (μεταλλάξεων) στο γενετικό υλικό συγκεκριμένων κυττάρων του οργανισμού μας. Στην πλειοψηφία τους, αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν τυχαία σε συγκεκριμένες περιοχές του γενετικού υλικού (δηλαδή στα γονίδια) και οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργίας του κυττάρου.
Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται λόγω πολλών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου γονιδιακών, περιβαλλοντικών παραγόντων αλλά και των συνηθειών του κάθε ατόμου. Κάποια άτομα έχουν γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν καρκίνο και αυτό σημαίνει πως κληρονομούν από τους γονείς τους τέτοιες μεταλλάξεις και άρα έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Η ανεύρεση μιας τέτοιας μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει στην πρόληψη ορισμένων τύπων καρκίνου, στην έγκαιρη διάγνωση με εντατικοποιημένους προληπτικούς ελέγχους, προσαρμοσμένους στην κάθε περίπτωση, αλλά και στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου με παρεμβατικές μεθόδους, ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχει ανιχνευτεί. Επιπλέον, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, καθοριστικής σημασίας είναι η ενημέρωση και η γενετική ανάλυση των υπόλοιπων μελών της οικογένειας.
- Άτομα που επιθυμούν να ελεγχθούν για τις συχνότερες γενετικές ασθένειες που εμφανίζονται στη χώρα μας (πχ μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση) ή που έχουν παθολογικό καρυότυπο.
- Ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας ή με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή με αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης αλλά και έγκυες γυναίκες με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος ή ζευγάρια που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή ή νοητική υστέρηση.
- Άτομα με ιστορικό καρδιολογικής νόσου (πχ καρδιομυοπάθειες, αρρυθμιολογικά σύνδρομα κά) ή με ιστορικό νευρολογικής νόσου (πχ Alzheimer, Parkinson, άνοια κά) και συγγενείς αυτών.
Τέλος, η κ. Σάτρα εξηγεί ότι, ο Γενετικός Σύμβουλος διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση και ενημερώνει, συζητάει και προτείνει τις διαθέσιμες δυνατότητες διάγνωσης της γενετικής διαταραχής.
Επιπλέον, εκτιμά την πιθανότητα εμφάνισης του γενετικού νοσήματος σε άλλα μέλη της οικογένειας, στην περίπτωση που υπάρχει ήδη κάποιος ασθενής στην οικογένεια με γενετικό νόσημα. Τέλος, ο Γενετικός Σύμβουλος, σε περίπτωση κληρονομικού γενετικού νοσήματος, πληροφορεί την οικογένεια για την πιθανότητα απόκτησης απογόνων με την υπό διερεύνηση διαταραχή, συνιστώντας τον κατάλληλο προγεννητικό ή προσυλληπτικό έλεγχο.
Διαβάστε επίσης
Νέα γενετική εξέταση για ασθενείς με οξεία λευχαιμία
Τα ρευματικά νοσήματα επηρεάζουν περίπου 1 στα 1.000 παιδιά κάτω των 16 ετών
