Μια πρωτοβουλία υψηλής επιστημονικής αξίας που φέρνει την Ελλάδα στο προσκήνιο της ευρωπαϊκής καινοτομίας στον τομέα της Υγείας υλοποιείται μέσω της συνεργασίας του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος. Στο επίκεντρο βρίσκεται η έγκαιρη διάγνωση σπανίων γενετικών παθήσεων, μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE», με στόχο τη δραστική μείωση του χρόνου μέχρι τη διάγνωση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.
Νεογνικός γενωμικός έλεγχος για σπάνιες παθήσεις
Το πρόγραμμα «SCREEN4CARE» βασίζεται στον νεογνικό γενωμικό έλεγχο, μια καινοτόμο προσέγγιση που επιτρέπει τον εντοπισμό σοβαρών γενετικών παθήσεων ήδη από τις πρώτες ημέρες ζωής. Στο πλαίσιο του προγράμματος αναλύονται 245 γονίδια που σχετίζονται με σπάνια, πρώιμα εμφανιζόμενα νοσήματα, δίνοντας τη δυνατότητα για άμεση ιατρική παρακολούθηση και στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις πριν την εμφάνιση μη αναστρέψιμων επιπλοκών.
Η υλοποίηση γίνεται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γενικού Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε στενή συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, ενισχύοντας τη διασύνδεση κλινικής πράξης, ακαδημαϊκής γνώσης και καινοτομίας.
Οφέλη για τα παιδιά και τις οικογένειες
Ο έγκαιρος γενωμικός έλεγχος δεν περιορίζεται στη διάγνωση. Δημιουργεί ένα πλήρες μονοπάτι φροντίδας που περιλαμβάνει πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, βελτίωση της μακροπρόθεσμης πρόγνωσης, ουσιαστική ενίσχυση της ποιότητας ζωής των παιδιών, αλλά και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό. Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, με απόλυτο σεβασμό στα επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρωτόκολλα.
SCREEN4CARE: Ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα με ολιστική προσέγγιση
Το «SCREEN4CARE» αποτελεί ένα φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα που στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων, αξιοποιώντας τις σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική και τα καινοτόμα ψηφιακά εργαλεία. Οι οικογένειες δεν λαμβάνουν απλώς αποτελέσματα εξετάσεων, αλλά αποκτούν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και διαφανές σύστημα φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη και αυστηρή προστασία των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Παράλληλα, το πρόγραμμα ενισχύει τη συλλογή επιστημονικών δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας ισχυρές βάσεις για μελλοντικές κλινικές πρακτικές και πολιτικές υγείας στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.
Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου στο «SCREEN4CARE» σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα για το ελληνικό Σύστημα Υγείας, αναδεικνύοντας τη μετάβαση σε ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, την πρώιμη διάγνωση και την ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην καθημερινή κλινική πράξη. Την ίδια στιγμή, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συνεχίζει να εργάζεται συστηματικά για μια νέα εποχή στη φροντίδα των νεογνών, όπου κάθε παιδί θα έχει από την πρώτη στιγμή της ζωής του πρόσβαση σε έγκαιρη, στοχευμένη και ολιστική υγειονομική υποστήριξη.
Η σύμπραξη των δύο φορέων αποτυπώνει στην πράξη πώς η επιστημονική γνώση, η καινοτομία και η φωνή των ασθενών μπορούν να συνδιαμορφώσουν μια σύγχρονη, δίκαιη και συμπεριληπτική πολιτική Υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.
Διαβάστε επίσης
Πρώτη επίσημη παρουσίαση του Χάρτη Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα
