Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης.
Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.
Η Αταξία του Φρίντριχ προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους και εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής ηλικίας με προσδόκιμο ζωής τα 25-30 έτη. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα. Η νόσος είναι προοδευτικά επιδεινούμενη.
Το καινοτόμο φάρμακο
Στις 28 Φεβρουαρίου 2023, Παγκόσμια Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων, ανακοινώθηκε στις ΗΠΑ η έγκριση του πρώτου καινοτόμου φαρμάκου από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (US FDA) για τη θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών που πάσχουν από τη σπάνια κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο της Αταξίας του Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia).
Το φάρμακο αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ από την εταιρεία REATA Pharmaceutical και αναμένεται να είναι διαθέσιμο στους 5.000 ασθενείς των ΗΠΑ έως τον Ιούνιο του 2023.
Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ έχει θέσει ως προτεραιότητα την άμεση εισαγωγή του φαρμάκου στην Ελλάδα και την έγκαιρη πρόσβαση των Ελλήνων πασχόντων άνω των 16 ετών στη θεραπεία καθώς και την εκκίνηση παιδιατρικής μελέτης σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της χώρας.
Η Χρυσάνθη Ζούβα, Αντιπρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου και ασθενής δήλωσε: Με βαθιά συγκίνηση έμαθα την έγκριση του πρώτου φαρμάκου για τη σπάνια ασθένεια με την οποία ζω εδώ και 20 χρόνια. Αισθάνομαι ανακουφισμένη ότι πλέον κάτι αρχίζει να αλλάζει και για εμάς. Θα ήθελα να εκφράσω ευγνωμοσύνη στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα που εργάζονται ακατάπαυστα όλα αυτά τα χρόνια για καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών μας. Εντείνουμε τις προσπάθειές μας για την πρόσβαση στο φάρμακο και των Ελλήνων ασθενών.
Ο Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου και πατέρας ανήλικου ασθενή δήλωσε: Τα θαύματα γίνονται αληθινά όταν πιστεύεις σε αυτά. Η σημερινή ημέρα αποτελεί το επιστέγασμα των προσπαθειών της σπάνιας κοινότητάς μας και σηματοδοτεί την αρχή της προσπάθειάς μας για έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών μας στη συγκεκριμένη θεραπεία. Είμαι σίγουρος ότι η πολιτεία θα σταθεί δίπλα στους ασθενείς μας και θα εργαστούμε όλοι μαζί για την άμεση εισαγωγή της στην Ελλάδα. Ο χρόνος είναι κάτι που οι ασθενείς μας δεν έχουν. Ας κάνουμε το καλύτερο για να τους δώσουμε την ελπίδα που δικαιούνται.
Διαβάστε επίσης
ΗΠΑ: Αλματώδης αύξηση της μητρικής θνησιμότητας το 2021
Στο μουσείο Μπενάκη «ο μεγάλος περίπατος της Άλκης»
 είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από){kind=link}