Μια νέα, βρετανική έρευνα, βάζει τέλος σε δεκαετίες αμφισβήτησης γύρω από τη μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα ή σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS), μια εξουθενωτική πάθηση που πλήττει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.
Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου εντόπισαν οκτώ σημεία-«κλειδιά» στο ανθρώπινο γονιδίωμα, τα οποία παρουσιάζουν σαφείς διαφορές σε σχέση με υγιή άτομα. Η ανακάλυψη αυτή δείχνει ότι η γενετική μπορεί να παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση της νόσου.
«Καμπανάκι αφύπνισης» για την ιατρική κοινότητα
Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, επικεφαλής της μελέτης DecodeME, χαρακτήρισε τα ευρήματα «καμπανάκι αφύπνισης», υπογραμμίζοντας πως οι γενετικές παραλλαγές ενδέχεται να «γείρουν την πλάστιγγα» προς την εκδήλωση της ασθένειας.
«Για πρώτη φορά έχουμε ισχυρές αποδείξεις για τη γενετική συμβολή στο σύνδρομο χρόνιας κόπωσης», τόνισε. «Υπάρχουν πολλές παραλλαγές στο DNA που προδιαθέτουν κάποιους ανθρώπους να νοσήσουν».
Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης: Από το στίγμα στην επιστημονική αναγνώριση
Η Σόνια Τσαουντούρι, διευθύνουσα σύμβουλος της οργάνωσης Action for ME, υπογράμμισε ότι η μελέτη αυτή «δίνει επιτέλους εγκυρότητα στους πάσχοντες».
«Πολλοί έχουν ακούσει να τους λένε “το ME δεν είναι αληθινό” ή έχουν δει γιατρούς που δεν τους πίστεψαν. Αυτή η έρευνα αποδεικνύει ότι μιλάμε για μια πραγματική, βιολογική ασθένεια», ανέφερε.
Μια ασθένεια χωρίς θεραπεία, με τεράστιο κοινωνικό κόστος
Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης πλήττει περίπου 67 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, με το οικονομικό βάρος να αγγίζει δεκάδες δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως. Στο Ηνωμένο Βασίλειο μόνο, το ετήσιο κόστος ξεπερνά τα 3 δισ. λίρες.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίμονη κόπωση, διαταραχές ύπνου, νοητική θολούρα και σοβαρή επιδείνωση μετά από σωματική ή πνευματική προσπάθεια. Σήμερα, δεν υπάρχει διαγνωστική εξέταση ή θεραπεία.
Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη στον κόσμο
Η μελέτη DecodeME, που ξεκίνησε το 2022, ανέλυσε 15.579 δείγματα DNA από ασθενείς και περισσότερα από 250.000 δείγματα από υγιή άτομα.
Τα οκτώ γονιδιακά σημεία που εντοπίστηκαν σχετίζονται κυρίως με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα. Μία από τις διαφορές αφορά και τον χρόνιο πόνο, σύμπτωμα που εμφανίζουν πολλοί ασθενείς.
Παρά τις διαπιστώσεις, παραμένουν ανοιχτά ερωτήματα: γιατί η νόσος πλήττει τέσσερις φορές περισσότερο τις γυναίκες, και ποια είναι η ακριβής σχέση – αν υπάρχει – με τη μακρά Covid.
Ενδείξεις για προβλήματα στον εγκέφαλο
Η Δρ. Μπεάτα Γκοντλέφσκα, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, πραγματοποίησε μαγνητικές τομογραφίες σε ασθενείς με ME/CFS και μακρά Covid.
Διαπίστωσε αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος στον πρόσθιο φλοιό του προσαγωγίου, περιοχή που σχετίζεται με την αντίληψη της προσπάθειας και των συναισθημάτων. Το εύρημα υποδηλώνει διαταραχές στον ενεργειακό μεταβολισμό του εγκεφάλου και πιθανή δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων.
«Είναι θλιβερό ότι οι ασθενείς εξακολουθούν να αμφισβητούνται και η ασθένεια να παραμελείται τόσο», τόνισε η Γκοντλέφσκα. «Ελπίζω αυτά τα στοιχεία να βοηθήσουν να σταματήσει το στίγμα και να πειστούν οι φορείς χρηματοδότησης ότι πρόκειται για μια σοβαρή, βιολογική πάθηση».
Photo Shutterstock
Διαβάστε επίσης
Ωτίτιδα μετά το μπάνιο: Πρόληψη και θεραπεία για τα παιδιά
Διατροφή και καλοκαίρι: Οι «αθώες» επιλογές που φορτώνουν κιλά
