Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου: Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη σπάνια αιματολογική διαταραχή

Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.) συμμετέχει ενεργά στον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, που τιμάται κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου, σύμφωνα με απόφαση του ΟΗΕ. Η συγκεκριμένη ημέρα αποσκοπεί στην ενίσχυση της ευαισθητοποίησης του κοινού για τη νόσο, την οποία χαρακτηρίζει μια σειρά σοβαρών αιματολογικών διαταραχών με γενετική βάση.

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος (Sickle Cell Disease, SCD), όπως και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, εμφανίζεται κυρίως σε περιοχές με υψηλό επιπολασμό όπως η υποσαχάρια Αφρική, η Μέση Ανατολή, η Ινδική χερσόνησος, οι μεσογειακές χώρες και, λόγω μετακινήσεων πληθυσμών, και στη Βόρεια Αμερική. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περισσότεροι από 1.000 πολίτες ζουν με τη νόσο.

Η παθοφυσιολογία της νόσου περιλαμβάνει τη μεταβολή του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που λαμβάνουν μορφή δρεπανιού, προκαλώντας απόφραξη μικρών αγγείων, έντονους πόνους και ενδεχομένως σοβαρές μακροχρόνιες επιπλοκές, μεταξύ των οποίων είναι οι οργανικές βλάβες σε ήπαρ, σπλήνα και εγκέφαλο.

Οι θεραπευτικές εξελίξεις

Τα τελευταία χρόνια, η επιστημονική κοινότητα έχει εστιάσει στην πρόληψη των φλεβοαποφρακτικών κρίσεων και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου μέσω νέων φαρμακολογικών παρεμβάσεων. Επιπλέον, ριζικές θεραπευτικές επιλογές, όπως η μεταμόσχευση μυελού των οστών, έχουν εφαρμοστεί με επιτυχία σε επιλεγμένους ασθενείς.

Οι τεχνικές περιλαμβάνουν είτε την προσθήκη ενός λειτουργικού γονιδίου είτε την τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης, ώστε να αποκαθίσταται η ισορροπία των τύπων αιμοσφαιρίνης.

Παρά τις ελπιδοφόρες εξελίξεις, η πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες παραμένει πρόκληση. Η Ε.Ο.ΘΑ. καλεί την Πολιτεία να διασφαλίσει:

• Την έγκαιρη διάγνωση μέσω γενετικού ελέγχου,
• Την ισότιμη πρόσβαση σε εξειδικευμένες θεραπείες,
• Τη στήριξη των ασθενών και την προάσπιση των δικαιωμάτων τους.
• Η έγκαιρη παρέμβαση, η κατανόηση της νόσου και η υποστήριξη των ασθενών είναι καθοριστικοί παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Photo Shutterstock

Διαβάστε επίσης 

Ένορκη Διοικητική Εξέταση διέταξε η 4η ΥΠΕ για την έκρηξη στο Νοσοκομείο Σερρών

Καρκίνος ωοθηκών: Αυτές είναι σήμερα οι θεραπευτικές επιλογές

Άδωνις: Περιμένω το πόρισμα για τη λάθος μετάγγιση – Στις 15 Ιουλίου οι πολίτες θα μπορούν να καλούν το 1566