Μια ιστορία σπάνιου συνδρόμου, όπως αυτή του Φίλιππου, κρύβει πόνο, δύναμη και φόβο απέναντι στο άγνωστο, αλλά κυρίως πολλή αγάπη. Αυτή είναι η ιστορία του Φίλιππου, όπως την περιγράφει η μητέρα του Στέλλα.
Με λένε Φίλιππο. Γεννήθηκα το 1999 μαζί με το δίδυμο αδελφό μου. Η μητέρα μου ενστικτωδώς αντιλήφθηκε ότι ήμουν διαφορετικός, ιδιαίτερος , παρά τις καθησυχαστικές απόψεις τον ιατρών. Πέρασαν οι πρώτοι μήνες που πάλευα να κατακτήσω αυτά που όλοι θεωρούσαν φυσιολογικά στην εξελικτική πορεία ενός παιδιού. Όταν έφτασα έξι μηνών, οι γονείς μου και ιδιαίτερα η μητέρα μου κυνήγησαν πιο εντατικά τη γνώμη των ειδικών και μια επίσκεψη σε νευρολόγο επιβεβαίωσε τις ανησυχίες τους: πράγματι είμαι λίγο πίσω. Ο τίτλος μου: Ψυχοκινητική καθυστέρηση, μάλλον λόγω γενετικής μετάλλαξης. Αλλά θα σας τα πει καλύτερα η μαμά μου. Τη λένε Στέλλα και με αγαπάει μέχρι τρέλας!
Ο Φίλιππος, αφού έλαβε την πρώτη του γενική διάγνωση Ψυχοκινητική καθυστέρηση, ξεκίνησε να κάνει το γύρο όλων των γνωστών νευρολόγων προκειμένου να μάθουμε «τι ακριβώς έχει το παιδί». Είχα μάθει απέξω όλο το ιστορικό του και σαν παπαγάλος το ξεστόμιζα στους ειδικούς ξανά και ξανά. Στο δρόμο συναντήσαμε ιατρούς με πραγματική διάθεση να βοηθήσουν στην εύρεση της διάγνωσης, αλλά υπήρξε και εκείνος που μας είπε: αφήστε το παιδί , δεν θα κάνει πράγματα, μην ασχολείστε!
Το 2002 πήγαμε Αγγλία και το 2005 στις ΗΠΑ γιατί φανταστήκαμε ότι είχαμε ελπίδες για κάτι παραπάνω διαφωτιστικό. Μας είπαν Angelman Syndrome, Smith-Magenis syndrome, Opitz syndrome και Fragile-X syndrome. Μας είπαν μήπως είναι μεταβολικό νόσημα. Ξεκίνησαν εξετάσεις γενετικες, αιματολογικές, απεικονιστικές κτλ. Και τα αποκλείσαμε όλα. Φυσικά μας ρώτησαν αν είμαστε, το ανδρόγυνο, συγγενείς (δεν είμαστε!).
Μέχρι τα δυόμιση ο Φίλιππος είχε πρόβλημα στην όραση και δεν υπήρχε οφθαλμίατρος να μας το πει στην Ελλάδα, γιατί το παιδί, κατά τα λεγόμενά τους, δε συνεργαζόταν! ’Οταν του έδωσαν ‘σιροπάκι’ στο Νοσοκομείο Παίδων για να κοιμηθεί, μόλις του άνοιγαν τα μάτια για να τον εξετάσουν ξυπνούσε (γιατί άραγε;!). Στην Αγγλία έκανε πρώτη φορά εξέταση με ειδικούς που ήξεραν τη δουλειά τους και o Φίλιππος επιτέλους φόρεσε γυαλιά και είδε το φως. Έως τότε μου έλεγαν οι θεραπευτές ειδικής αγωγής ότι δεν έπιανε τα παιχνίδια του λόγω της νοητικής υστέρησης!
Ο πατέρας του Φίλιππα ρωτούσε πάντα αν ο Φίλιππος είναι μοναδικός. Αν έχουν δει οι ιατροί παρόμοια περίπτωση. Η απάντηση ήταν ότι το 50% των περιπτώσεων είναι αδιάγνωστες και έτσι πορευτήκαμε για πολλά χρόνια με το γενικό τίτλο της Ψυχοκινητικής Καθυστέρησης.
Η επιστήμη προχώρησε με τα χρόνια και στα 16 έτη του προβήκαμε σε μοριακό έλεγχο σε ιδιώτη γενετιστή. Ο οποίος μετά από ενάμιση μήνα μας είπε ότι δεν προέκυψε κάποια γενετική ανωμαλία που να αιτιολογούσε την κλινική εικόνα. Πάλι στο μηδέν! Σηκώσαμε τα χέρια ψηλά. Είπαμε ότι δεν έχει νόημα να συνεχίσουμε. Ομολογώ ότι κουράστηκα, εξαντλήθηκα και δεν ήθελα άλλο. Είπα ο Φίλιππος είναι αυτός που είναι , με το γάργαρο γέλιο και το γλυκό χαμόγελο.
Το σπάνιο σύνδρομο Pitt –Hopkins
Μέχρι που το 2021, όταν ο Φίλιππος ήταν ήδη 22 ετών, μας ενημέρωσε φίλη της οικογένειας ότι υπάρχει η γενετική εξέταση WES (WHOLE EXOME SEQUENCING) και αν θα θέλαμε να την κάνουμε. Και πέντε μήνες μετά μας ανακοίνωσαν ότι ο Φίλιππος έχει το υπερ-σπάνιο σύνδρομο Pitt –Hopkins, το οποίο οφείλεται σε μια τυχαία μετάλλαξη. Γλυκόπικρη στιγμή.
Έκλαψα για τη διάγνωση, για το «λαχείο» του Φίλιππα, για τα χρόνια που έχασα ψάχνοντας απαντήσεις , για τον πόνο που βίωσα και για την εξάντλησή μου. Συγχρόνως αισθανόμουν ανακούφιση που επιτέλους λάβαμε όνομα . Τώρα πια θα ξέραμε τους «ανθρώπους», την «οικογένεια» του Φίλιππου. Το διαδίκτυο πήρε φωτιά και έψαξα όλες τις ιστοσελίδες. Γράφτηκα σε όλες τις πηγές πληροφόρησης και στις διαδικτυακές ομάδες γονέων με παιδιά Pitt-Hopkins. Βρήκα τις ομοιότητες με το δικό μου παιδί, συγκινήθηκα με τις φωτογραφίες άλλων παιδιών που έμοιαζαν με τον δικό μου. Α ναι, όλα φοράνε γυαλιά! Συστήθηκα , έκανα ερωτήσεις και κατάλαβα το λόγο που πολλά βράδια ο Φίλιππος έκλαιγε.
Ενώ όλα τα προηγούμενα χρόνια μόνο εικασίες μπορούσα να κάνω και χρησιμοποιούσα τη μέθοδο του αποκλεισμού για να κατανοήσω γιατί υπέφερε το παιδί μου. Ανακουφίστηκα με τη διάγνωση γιατί ο γιος μου θα έχει μακροζωία και θυμήθηκα τα λόγια γνωστής νευρολόγου που έλεγε ότι ‘να αισθάνεστε τυχερή που δεν έχει εκφυλιστική νόσο’. Τότε δεν το έβλεπα, όταν ήταν μικρότερος. Τώρα πια το καταλαβαίνω απόλυτα.
Πριν τη διάγνωση του συνδρόμου
Πριν τη διάγνωση του συνδρόμου, όταν ο Φίλιππος πονούσε δεν ήξερα που να αποταθώ. Τον πήγαινα στον παθολόγο, στον οδοντίατρο μέχρι και στο νοσοκομείο. Μετά το απέφευγα και αυτό γιατί τον ταλαιπωρούσαν τον λατρεμένο μου γιο με εξετάσεις , χωρίς αποτέλεσμα.
Χρησιμοποιούσα το ‘μητρικό΄ ένστικτο, με πολλές ενοχές γιατί δεν μπορούσα πάντα να τον ανακουφίσω. Τώρα πια υπάρχουν άνθρωποι με τα ίδια βιώματα του συνδρόμου που μπορούν να σου δώσουν ιδέες για την καλύτερη περίθαλψή του. Θα είχαμε αποφύγει τη μακρόχρονη ταλαιπωρία.
Τώρα του δώσαμε όνομα. Ένα όνομα τόσο σπάνιο , που δεύτερο δεν υπάρχει γνωστό στη Ελλάδα. Κατάλαβα όμως ότι τώρα πια που είναι ενήλικας , δεν διαφέρει τελικά το ότι αποκτήσαμε τίτλο ως προς τη σχέση μας μαζί του. Ο Φίλιππος είναι αυτός που είναι. Ίσως όχι μοναδικός, αλλά σίγουρα πολύ σπάνιος, με όλη τη σημασία της λέξης σπάνιος. Δεν θέλω να κοροϊδέψω κανέναν όμως. Η αλήθεια είναι ότι δε θέλω να έχει ο γιος μου Pitt- Hopkins.
Γιατί δεν θα ζήσει ανεξάρτητη ζωή, με τις χαρές και τις λύπες. Δεν θα δουλέψει, Δεν θα ερωτευτεί. Δεν θα μου κάνει εγγόνια. Δεν θα μιλήσει με τη φωνή του. Δεν θα αυτοεξυπηρετηθεί. Και λυπάμαι και για μένα που άφησα τις φιλοδοξίες μου, τις προσωπικές μου ανάγκες για να ζήσω για το παιδί και να το στηρίξω. Είναι μια δέσμευση ζωής. Δεν είμαι σαν τις άλλες μανάδες που, όταν ενηλικιώνονται τα παιδιά τους, έχουν μια ευκαιρία να ζήσουν χωρίς την άμεση ευθύνη. Εγώ θα σε έχω, για όσο ζω, κοντά μου. Η απόλυτη ευθύνη, που στιγμές – στιγμές αισθάνομαι ανελεύθερη. Αλλά ούτε και εσύ είσαι ελεύθερος γιατί πάντα θα εξαρτάσαι από εμένα.
Από την άλλη μου δίνει χαρά ότι θα ζήσει ο Φίλιππος, θα είναι υγιής γιατί τώρα ξέρω ακριβώς τι έχει το παιδί μου. Και ζούμε στιγμές απόλυτης ευτυχίας οι δυο μας , στον μικρόκοσμό μας. Πόση χαρά μου δείχνεις όταν καθόμαστε δίπλα δίπλα και σου τραγουδώ από Βeatles μέχρι Μαίρη Λίντα; ‘Η την ευτυχία που νοιώθω όταν σκύβεις προς το μέρος μου όταν σε ρωτώ «φιλί;» Πόσο ευτυχισμένος είσαι όταν γουρλώνεις τα μάτια σου επειδή σου έφερα την αγαπημένη σου σοκολάτα; Και τι ευτυχία για μένα όταν γυρνάω σπίτι και μου δίνεις ένα λαμπερό χαμόγελο, αποκλειστικά για μένα. Μπορεί να μην μιλάς Φίλιππα με το στόμα, αλλά μιλάς με τα μάτια σου και την ψυχή σου.
Έπρεπε να είχαμε τίτλο όταν γεννήθηκε ο Φίλιππος ή έστω όταν ήταν μικρός ώστε να γλιτώσουμε πολύ πόνο, αγωνία και άσκοπες κινήσεις. Θα γλίτωνα τόσες σκέψεις σε κάθε ηλικία του, ερωτηματικά για το αν θα καλύψει τα κενά στην εξέλιξή του και ποια θα είναι η πρόγνωση της ζωής του. Θα γνωρίζαμε τις ιδιαιτερότητές του, το που έπρεπε να δώσουμε έμφαση τόσο στην περίθαλψη , όσο και στην εκπαίδευσή του. Ακόμα περισσότερο, πόσες τύψεις και ενοχές ένοιωθα ότι φταίγαμε οι γονείς για αυτό που είναι ο Φίλιππος, ο άγγελός μας. Δεν έφταιξα γιε μου, «σου’ κατσε το λαχείο» του σπάνιου συνδρόμου.
Όμως αισθάνομαι ανακούφιση για τον αδελφό του και για τις επόμενες γενιές που θα ξέρουν ότι δεν υπάρχει κληρονομικότητα στην εμφάνιση του συγκεκριμένο συνδρόμου. Συγχρόνως θυμώνω που ενώ υπάρχει τρόπος να προσφέρουμε εξελιγμένες γενετικές εξετάσεις (και τώρα πια με χαμηλό κόστος) ακόμα και αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, δεν παρέχεται στις οικογένειες από το κράτος, ώστε να μη τους λείπει ο τίτλος της ζωής, να ξέρουν από την αρχή τι συμβαίνει, να ξέρουν τι να προσέξουν στο παιδί τους. Θα κλάψουν , θα πενθήσουν , αλλά θα ξέρουν, με αποτέλεσμα να μην αναλωθούν στο ψάξιμο, στην άγνοια και στις απορίες.
Το τέλος της πορείας προς την ονοματοδοσία του συνδρόμου
Για μας έληξε η πορεία προς την ονοματοδοσία. Τώρα η ενηλικίωση η δική του και τα γεράματα τα δικά μου φέρνουν άλλες αγωνίες για το μέλλον. Θα είμαι κοντά του όσο αναπνέω και θα τον αγαπάω με όλο μου το είναι. Δεν έχω την πολυτέλεια να πεθάνω. Γιατί θα είναι πάντα εξαρτημένος από μένα. Γιατί κανείς δεν τον αγαπά και κανείς δεν τον ξέρει όπως εγώ. Είμαστε ένα.
Μαμά, είπες τα πράγματα με το όνομά τους. Ξέρω ότι με αγαπάς και ξέρω ότι θα είσαι πάντα κοντά μου. Έζησα πολλές δυσάρεστες στιγμές και πραγματικά ταλαιπωρήθηκα με όλες τις επισκέψεις σε ιατρούς και νοσοκομεία. ‘Όμως υπήρχαν και τόσο διασκεδαστικές στιγμές με όλη την οικογένεια. Εκδρομές, βόλτες και γιορτές με τα αγαπημένα μου πρόσωπα.
Ο πατέρας μου πάντα σταθερός, ακόμα και όταν εσύ πολλές φορές ήθελες να «πάρεις τα βουνά». Αλήθεια σου το λέω, δε μου έλειψε τίποτα. Γι’ αυτό μη στεναχωριέσαι τόσο πολύ.
Μη σηκώνεις όλο το βάρος στους ώμους σου και μάθε να ζητάς βοήθεια από τους άλλους! Τώρα ξέρετε τι έχω αλλά, μαμά, πάντα ξέρατε ποιος είμαι!
Διαβάστε επίσης
Η Θεανώ και τα γενέθλια, το ραβασάκι στον Μητσοτάκη και το μπούλινγκ της φαρμακευτικής
Οδηγίες του ΕΦΕΤ για τα νηστήσιμα τρόφιμα – Τι να προσέξετε στα σαρακοστιανά
