Οι δίδυμες αδερφές Cayetana και Celia, 12 ετών, μοιράζονται την ίδια γενετική μετάλλαξη, αλλά μόνο το ένα κορίτσι πάσχει από μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που μετατρέπει τους μύες σε οστά.
Τα κορίτσια ηλικίας 12 ετών, ζουν στη βορειοδυτική Ισπανία και ως πανομοιότυπα δίδυμα μοιράζονται το ίδιο ακριβώς DNA. Αυτό περιλαμβάνει τη σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την προοδευτική οστική ετεροπλασία.
Ωστόσο, μόνο η Cayetana υποφέρει από τις επιπτώσεις της πάθησης, ενώ η Celia δεν έχει σχεδόν καθόλου συμπτώματα.
Η Προοδευτική Οστική Ετεροπλασία είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία το δέρμα, οι μύες και ο λιπώδης ιστός οστεοποιούνται μετατρέπονται αργά σε οστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τραύματα σε όλο το σώμα στα σημεία σχηματισμού οστών. Η κατάσταση είναι απίστευτα επώδυνη, αφού μετατρέπει τελικά τις αρθρώσεις και τα άκρα σε οστά. Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των νεοσχηματιζόμενων οστικών πλακών.
«Η Cayetana μου είπε ότι δεν ξέρει πώς είναι να ζεις μια μέρα χωρίς πόνο», είπε η μητέρα των κοριτσιών, Λολό Σουάρεζ, στην Ελ Παΐς.
Η Cayetana ζήτησε πριν από μερικά χρόνια να της ακρωτηριαστούν και τα δύο πόδια της, τα οποία είχαν γίνει σχεδόν εξ ολοκλήρου κόκαλο, και τώρα χρησιμοποιεί αναπηρικό καροτσάκι.
Η Προοδευτική Οστική Ετεροπλασία ανακαλύφθηκε μόλις το 1994, από τον Fred Kaplan του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια. Μελέτησε 125 ασθενείς με προοδευτική οστεοπλασία ινοδυσπλασίας, μια παρόμοια αλλά διαφορετική πάθηση που προκαλεί το σχηματισμό οστών εκεί που δεν θα έπρεπε, συχνά γνωστή ως «νόσος του ανθρώπου από πέτρες».
50 άνθρωποι στον κόσμο με την σπάνια πάθηση όπου οι μύες μετατρέπονται σε οστά
Η ασθένεια του μικρού κοριτσιού προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GNAS, το οποίο ελέγχει τον σχηματισμό οστών στο σώμα. Μόνο περίπου 50 άνθρωποι στον κόσμο έχουν καταγραφεί να έχουν την συγκεκριμένη πάθηση, σύμφωνα με τον Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
Οι γιατροί έχουν περάσει χρόνια μελετώντας τις αδερφές για να διερευνήσουν γιατί μόνο η Cayetana πάσχει από τα συμπτώματα της πάθησης, ενώ η Celia όχι, παρόλο που έχει επίσης την ίδια μετάλλαξη γονιδίου GNAS.
«Είναι δύο πανομοιότυποι άνθρωποι, ο ένας ασθενής και ο άλλος υγιής, αλλά δεν είναι τόσο προφανές», δήλωσε ο παιδίατρος Federico Martinón Torres, ο οποίος είναι επικεφαλής της ιατρικής ομάδας που παρακολουθεί τις αδερφές .
Ο ακριβής λόγος για τη διαφορά στα συμπτώματά τους δεν έχει βρεθεί ακόμη, αλλά οι ερευνητές έχουν διατυπώσει μία θεωρία.
Καθώς κανένας από τους γονείς των κοριτσιών δεν έχει τη μετάλλαξη, αυτή πρέπει να προέκυψε μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου που χωρίστηκε για να δημιουργήσει τα δύο έμβρυα. Οι ερευνητές προτείνουν ότι η Cayetana έλαβε ένα επιγενετικό αποτύπωμα που προκάλεσε την ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση του γονιδίου σε διαφορετικές θέσεις στο σώμα της, αυτό που είναι γνωστό ως μωσαϊκισμός.
Τα επιγενετικά αποτυπώματα είναι αλλαγές στην έκφραση των γονιδίων, δηλαδή αν ένα γονίδιο είναι ενεργοποιημένο ή απενεργοποιημένο.
“Όλα αυτά είναι εικασίες. Δυστυχώς, δεν έχουμε στοιχεία. Θα μπορούσαμε να κάνουμε εντελώς λάθος”, είπε ο γενετιστής Αντόνιο Σάλας, συνδιευθυντής της ερευνητικής ομάδας και καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Σαντιάγο ντε Κομποστέλα.
Διαβάστε επίσης
Το LSE, οι φωτιές, το PIF και ένα κουΐζ
Καρδιοπαθείς στον καύσωνα: Πότε κινδυνεύουν περισσότερο και τα ύποπτα συμπτώματα
