Οι τελευταίες εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων αιματολογικών νεοπλασμάτων, αναλύθηκαν διεξοδικά στο συνέδριο που οργάνωσε η Θεραπευτική Κλινική του ΕΚΠΑ στο νοσοκομείο Αλεξάνδρα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28/2), με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.
Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.
Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό και περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση αυτών των ασθενών. Διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.
Εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων αιματολογικών νεοπλασμάτων
Στο πλαίσιο της ενασχόλησης με τις Σπάνιες Παθήσεις, ολοκληρώθηκαν με επιτυχία οι εργασίες του 4ου Πανελληνίου Συνεδρίου που διοργανώθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και πραγματοποιήθηκε στις 13-15 Φεβρουαρίου 2026 στην Αθήνα και του οποίου τις εργασίες παρακολούθησαν 383 άτομα με φυσική παρουσία και 221 άτομα εξ’ αποστάσεως.
Σκοπός του συνεδρίου ήταν η παρουσίαση των τελευταίων επιστημονικών εξελίξεων στη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία σπανίων αιματολογικών νεοπλασιών.
Η πρώτη ημέρα ξεκίνησε με τον χαιρετισμό του Διευθυντή της Θεραπευτικής Κλινικής, Καθηγητή Μελέτιο-Αθανάσιο Δημόπουλο και του Καθηγητή Ευάγγελου Τέρπου.
Ακολούθησαν συνεδρίες σχετικά με σπάνια νεοπλάσματα των Β-λεμφοκυττάρων, όπου συζητήθηκαν οι εξελίξεις στη θεραπεία του λεμφώματος μανδύα, οι ιδιαιτερότητες του λεμφώματος Burkitt και τα υψηλής κακοήθειας Β-λεμφώματα με πλασμαβλαστική μορφολογία. Η συζήτηση επικεντρώθηκε στη βέλτιστη επιλογή πρώτης γραμμής θεραπείας και στις προκλήσεις που θέτουν οι επιθετικές μορφές της νόσου.
Ακολούθησε στρογγυλό τραπέζι για τα σπάνια λεμφοκυτταρικά νεοπλάσματα των Τ-κυττάρων, με αναφορά στο Τ-λέμφωμα που σχετίζεται με εντεροπάθεια, στο Τ-λέμφωμα με TFH φαινότυπο και στο εξωλεμφαδενικό λέμφωμα από NK/T κύτταρα, αναδεικνύοντας τη σημασία της ακριβούς παθολογοανατομικής και μοριακής διάγνωσης.
Μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ενότητα για τα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, με αναφορά στο παρόν και το μέλλον της ropeginterferon στην αληθή πολυκυτταραιμία και άλλα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα. Επίσης συζητήθηκαν οι επίκτητες διαταραχές πήξης που εμφανίζονται σε ασθενείς με αιματολογικά νεοπλάσματα, αναδεικνύοντας τη σύνθετη διαχείριση αυτών των περιστατικών. Στην ειδική συνεδρία για τις διφαινοτυπικές λευχαιμίες αναλύθηκαν οι διαγνωστικές δυσκολίες και οι θεραπευτικές επιλογές, ενώ η ενότητα για τα σπάνια αιματολογικά νοσήματα περιέλαβε την ιδιοπαθή πολυκεντρική νόσο Castleman, τη συστηματική μαστοκυττάρωση και την ιστιοκυττάρωση Langerhans. Η ημέρα ολοκληρώθηκε με συζήτηση για τα σπάνια νεοπλάσματα της μυελικής σειράς, εστιάζοντας στη διακριτή γραμμή μεταξύ CCUS και μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, καθώς και στη διάγνωση και θεραπεία της ηωσινοφιλικής λευχαιμίας, ενώ παρουσιάστηκαν και σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις στο πολλαπλούν μυέλωμα, με έμφαση στην εξατομίκευση της αγωγής και στη χρήση νεότερων βιολογικών παραγόντων.
Μονοκλωνικές γαμμαπάθειες
Η δεύτερη ημέρα επικεντρώθηκε κυρίως στις μονοκλωνικές γαμμαπάθειες κλινικής σημασίας και στα σπάνια πλασματοκυτταρικά νεοπλάσματα. Αναπτύχθηκαν οι νεότερες προσεγγίσεις στη διάγνωση και ταξινόμηση της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας νεφρικής σημασίας (MGRS), οι νευροπάθειες που σχετίζονται με μονοκλωνικές γαμμαπάθειες, καθώς και οι δερματικές εκδηλώσεις αυτών των διαταραχών, αναδεικνύοντας τη συστηματική τους διάσταση. Στην ενότητα για τα σπάνια πλασματοκυτταρικά νεοπλάσματα συζητήθηκαν το μυέλωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, το μονήρες πλασματοκύττωμα και το σύνδρομο POEMS.
Μακροσφαιριναιμία Waldenström
Ξεχωριστή θέση στο πρόγραμμα κατείχε η ενότητα για τη Μακροσφαιριναιμία Waldenström, που συντόνισε η Καθηγήτρια Θεραπευτικής – Ογκολογίας Μαρία Γαβριατοπούλου και ο Καθηγητής Ευστάθιος Καστρίτης, με παρουσίαση της βιολογίας της νόσου από το στάδιο της IgM MGUS έως την εγκατεστημένη συμπτωματική νόσο, καθώς και με εκτενή συζήτηση για τις θεραπευτικές επιλογές πρώτης γραμμής, μέσα από διαδραστικό debate. Επιπλέον, αναλύθηκαν οι ασυνήθεις επιπλοκές της νόσου, όπως η κρυοσφαιριναιμία, η νόσος εκ ψυχροσυγκολλητινών, το σύνδρομο Bing-Neel και η μετατροπή της νόσου, δίνοντας έμφαση στην έγκαιρη αναγνώριση και στην εξατομικευμένη αντιμετώπιση.
Το Συνέδριο αυτό αποτέλεσε ένα σημαντικό επιστημονικό γεγονός, φέρνοντας στο προσκήνιο τα τελευταία ερευνητικά και θεραπευτικά δεδομένα για τα σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα. Η ανταλλαγή γνώσεων και εμπειριών μεταξύ ειδικών επιβεβαίωσε τη σημασία της διεπιστημονικής συνεργασίας στο πλαίσιο λειτουργίας εξειδικευμένων κέντρων για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας αυτών των σύνθετων νοσημάτων.
photo shutterstock
Διαβάστε επίσης
Παχυσαρκία: Οι φαρμακευτικές θεραπείες που αλλάζουν τα δεδομένα και η σωστή χρήση τους
Δύο νέοι σκύλοι-διασώστες στο δυναμικό του Ερυθρού Σταυρού, με δωρεά της Βουλής
