Καμπάνια ενημέρωσης, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Alagille, όπως έχει οριστεί η 24η Ιανουαρίου 2026, υλοποιεί η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ), συνεχίζοντας τις ενέργειες ενημέρωσης του κοινού για σημαντικά ζητήματα υγείας.
Σύνθημα της καμπάνιας: «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!». Ένα μήνυμα που υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση βρίσκονται άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που αξίζουν φροντίδα, κατανόηση και υποστήριξη.
Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση και η διεπιστημονική φροντίδα, αποτελούν καθοριστικούς παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με Alagille.
Όπως αναφέρει η ΕΕΜΗ, το σύνδρομο Alagille (ALGS) είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, με επίπτωση ένα περιστατικό ανά 30.000-50.000 πληθυσμού. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, με αποτέλεσμα την ελαττωματική μορφογένεση των χοληφόρων πόρων που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ και ανωμαλίες στην σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη.
Η έλλειψη των χοληφόρων πόρων που χαρακτηρίζει το ALGS οδηγεί σε μειωμένη ροή της χολής, συσσώρευση χολικών οξέων και χολοστατική ηπατική βλάβη.
Μετάλλαξη
To 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη από τους γονείς τους, ενώ, το 60% εμφανίζει de novo μεταλλάξεις.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται από τη γέννηση και περιλαμβάνουν την ικτερική χροιά του δέρματος και τον ιδιαίτερα έντονο κνησμό. Μάλιστα, ο χολοστατικός κνησμός που προκαλεί το σύνδρομο Alagille θεωρείται εντονότερος από εκείνον οποιουδήποτε άλλου ηπατικού νοσήματος. Παράλληλα, εμφανίζονται και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, όπως το σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας καθώς και χαρακτηριστικό προσωπείο με προέχον μέτωπο, εισέχοντες οφθαλμούς και αιχμηρό πηγούνι), το καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), απώλεια ακοής, οφθαλμικές διαταραχές (οπίσθιο εμβρυότοξο) και διαταραχές από τους νεφρούς (δυσπλασία, νεφρική σωληναριακή οξέωση). Συχνά είναι και τα ξανθώματα (εμφανίζονται στο 30- 42% των ασθενών) λόγω εναπόθεσης λίπους στις εκτατικές επιφάνειες των άκρων.
Ηπατική ανεπάρκεια
Το ALGS οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, με ένα ποσοστό 24% – 42% των ασθενών να επιβιώνουν χωρίς μεταμόσχευση ήπατος στην ηλικία των 18 ετών ενώ οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, όχι μόνο στα παιδιά αλλά και στους ενήλικες ασθενείς που πάσχουν από ALGS και πρέπει να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Η ακριβής διάγνωση του ALGs παραμένει μία πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων της νόσου. Εφόσον τεθεί η υποψία του συνδρόμου Alagille σε νεογνό ή βρέφος με χολόσταση, ίκτερο και μορφολογικά ή άλλα κλινικά ευρήματα, ακολουθεί ένας ευρύς εργαστηριακός έλεγχος, που πιθανόν θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Εάν η διάγνωση δεν έχει τεθεί αλλά τα ευρήματα συνηγορούν υπέρ του ALGS, πιθανόν ο ασθενής να χρειαστεί να υποβληθεί και σε γενετικό έλεγχο.
Οι χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία του ALGS περιλαμβάνουν τη χειρουργική εκτροπή της χολής (surgical biliary diversion, SBD) και τη μεταμόσχευση ήπατος. Η SBD, όπως η μερική εξωτερική χολική εκτροπή (partial external biliary diversion, PEBD), μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς με σοβαρό κνησμό που δεν ελέγχεται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή. Η μεταμόσχευση ήπατος εφαρμόζεται συνήθως σε ασθενείς με τελικού σταδίου ηπατική νόσο, με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα ή όταν έχουν εξαντληθεί όλες οι άλλες θεραπευτικές επιλογές.
Σήμερα, διαθέτουμε νέες φαρμακευτικές θεραπείες, τους αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, που μπορούν να μειώσουν τη συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ και δυνητικά να ανακουφίσουν από τον κνησμό και τη χολόσταση, να περιορίσουν την εξέλιξη της ηπατικής νόσου και να βελτιώσουν τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση των ασθενών με ALGs.
Το ALGS είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία μιας διεπιστημονικής ομάδας εξειδικευμένων παιδιάτρων και ηπατολόγων για την αποτελεσματική διαχείριση και διασφάλιση της μακροπρόθεσμης επιβίωσης των ασθενών.
Η καμπάνια ενημέρωσης υποστηρίζεται από τις εταιρείες INTEGRIS Pharma και IPSEN.
photo shutterstock
Διαβάστε επίσης
Στη ΜΕΘ του “Αγ. Σοφία” δύο παιδιά 6 και 3 ετών λόγω γρίπης
Οι εναλλακτικές θεραπείες για τον αυτισμό, στο μικροσκόπιο των επιστημόνων
