Υπό τον φόβο της ανάπτυξης καρκίνου ζουν αυτή τη στιγμή οικογένειες 197 παιδιών σε ολόκληρη την Ευρώπη, μεταξύ των οποίων 17 παιδιά στην Ελλάδα, μετά την αποκάλυψη για τον Δανό δότη σπέρματος που φέρει μετάλλαξη του γονιδίου, TP53, εξαιτίας της οποίας κάποιος έχει πιθανότητα 90% να αναπτύξει καρκίνο, μέχρι τα 70 του χρόνια.
Σύμφωνα με τα όσα έχουν γίνει γνωστά μέχρι τώρα, στην Ελλάδα, από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη, από την European Sperm Bank της Δανίας, γεννήθηκαν 18 παιδιά σε 11 οικογένειες, από 7 Κέντρα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Μία από αυτές τις οικογένειες απέκτησε τρία παιδιά με αυτό τον τρόπο, εκ των οποίων το ένα κατέληξε το 2020, ενώ δύο χρόνια αργότερα νόσησε το αδελφάκι του. Πώς και πότε ξεκίνησαν όμως, όλα; Και γιατί το θέμα βγήκε τώρα στη δημοσιότητα; Υπάρχουν άραγε ελληνικά κέντρα που εξακολουθούν να προμηθεύονται γενετικό υλικό από τη συγκεκριμένη τράπεζα του εξωτερικού; Ποια είναι προβλήματα του θεσμικού πλαισίου σε σχέση με τον συνολικό αριθμό γεννήσεων ανά δότη και πώς θα πρέπει αυτό να αλλάξει στο πλαίσιο της ΕΕ;
O διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Κλινικός Εργαστηριακός Γενετιστής, Δρακούλης Γιαννουκάκος, ο οποίος έχει εξειδικευθεί τα τελευταία 30 χρόνια στις σπάνιες γενετικές κληρονομικές μορφές καρκίνου δίνει απαντήσεις σε όλα αυτά τα κρίσιμα ερωτήματα και σε άλλα πολλά για αυτή την υπόθεση που η διαλεύκανσή της είναι σε πλήρη εξέλιξη, σε συνέντευξη του στο Πρακτορείο Fm και στην εκπομπή της Τάνιας Μαντουβάλου «104, 9 ΜΥΣΤΙΚΑ ΥΓΕΙΑΣ» που θα μεταδοθεί το Σάββατο 20 Δεκεμβρίου.
Τον Νοέμβριο του ’23 στη Ρουέν της Γαλλίας ένα Κέντρο για παιδιά και ενήλικες με το σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο Li-Fraumeni (που οφείλεται συνήθως σε μετάλλαξη του γονιδίου TP53) διαπίστωσε ότι έχουν γεννηθεί πολλά παιδιά με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, που τότε ήταν καινούργια. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα η εταιρεία European Sperm Bank, με έδρα τη Δανία να ανακοινώσει τον ίδιο μήνα ότι αποσύρει τη διάθεση του συγκεκριμένου σπέρματος. Την 1η Ιουνίου 2024 το παραπάνω κέντρο στη Ρουέν κοινοποιεί το θέμα σε συνεργασία με κέντρα από το Βέλγιο, τη Δανία, τη Γερμανία και τη Σουηδία στην ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Σύνδρομα Προδιάθεσης στον Καρκίνο (ERN: European Reference Networks Genturis: Genetic Tumour Risk Syndromes).
Μέσω αυτής της ανακοίνωσης γίνεται έκκληση σε όλες τις ευρωπαϊκές χώρες, για να διαπιστωθεί ποια άλλα κέντρα έχουν έρθει σε επαφή με αυτή την μετάλλαξη. Και έτσι προέκυψαν πολλά περιστατικά σε Αγγλία, Γερμανία, Βέλγιο, Σουηδία, Ελλάδα και σε άλλες χώρες.
Την Κυριακή 25 Μαΐου 2025 στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Γενετικής του Ανθρώπου (European Society of Human Genetics – ESHG) στο Μιλάνο παρουσιάστηκε από την Γαλλίδα ερευνήτρια Edwige Kasper, από το κέντρο στη Ρουέν , μια εργασία που αφορούσε έναν Δανό δότη σπέρματος πριν από 20 χρόνια, από το σπέρμα του οποίου γεννήθηκαν πολλά παιδιά με καρκίνο.
Τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν αφορούσαν 46 οικογένειες, 67 παιδιά που είχαν ελεγχθεί για την παρουσία της παθογόνου παραλλαγής σε 8 χώρες: Δανία, Γαλλία, Γερμανία, Ηνωμένο Βασίλειο, Ελλάδα, Ισπανία, Σουηδία και Βέλγιο. Είκοσι τρία παιδιά έφεραν την παραλλαγή στο γονίδιο TP53 ενώ 10 παιδιά είχαν ήδη αναπτύξει καρκίνο.
Τα είδη του καρκίνου ήταν: 4 καρκίνοι του εγκεφάλου, 2 εμβρυονικά ραβδομυοσαρκώματα και 4 αιματολογικές κακοήθειες. Πρόκειται για κλασικές περιπτώσεις του συνδρόμου Li-Fraumeni. Για την Ελλάδα, τον Μάιο, στη συγκεκριμένη ανακοίνωση, αναφέρθηκε ότι αφορά μία οικογένεια.
Ωστόσο, όπως διαπιστώθηκε στη συνέχεια, τα περιστατικά είναι πολύ περισσότερα, εφόσον από τότε μέχρι σήμερα έχουμε φτάσει στα 197 παιδιά. Είναι ένα τεράστιο και ανησυχητικό νούμερο για έναν δότη και ενδεχομένως αυτός είναι και ο λόγος που το θέμα βγήκε τώρα στη δημοσιότητα.
“Πριν από 20 χρόνια η τεχνολογία δεν επέτρεπε να δούμε εάν κάποιος δότης έχει μία μετάλλαξη σε μία σειρά από γονίδια που προδιαθέτουν για διάφορες ασθένειες. Σήμερα όμως, αυτό είναι δυνατόν. Μπορούμε να ξέρουμε, τουλάχιστον να αποκλείσουμε, κάποιες βασικές πολύ σοβαρές γενετικές ασθένειες από κάποιον δότη. Οι οποίες κυμαίνονται από 100-500, σε σύνολο περίπου 7.000 γενετικών ασθενειών. Το σύνδρομο Li-Fraumeni, παρότι σπάνιο, όπως άλλα περίπου 120 γνωστά μέχρι σήμερα σύνδρομα, δεν είναι αμελητέο. Σε σπάνια ή σε λιγότερο σπάνια σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο οφείλεται περίπου το 10% των περιπτώσεων του καρκίνου συνολικά. Σε ένα σύνολο περίπου 4 εκατομμυρίων νέων διαγνώσεων καρκίνου ανά έτος σε ευρωπαϊκό επίπεδο, τα σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο αντιστοιχούν σε περίπου 400.000 νέες διαγνώσεις σε ετήσια βάση. Τα σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο συμπεριλαμβάνονται σε ένα σύνολο περίπου 7.000 σπανίων γενετικών ασθενειών που γνωρίζουμε σήμερα και αφορούν περίπου το 10% των περίπου 500 εκατομμυρίων του ευρωπαϊκού πληθυσμού”, αναφέρει ο κ. Γιαννουκάκος.
Εξετάσεις
Οι εξετάσεις που γίνονται μέχρι σήμερα, στους δωρητές σπέρματος στις περισσότερες χώρες είναι για το AIDS, για την ηπατίτιδα Β και C και για ορισμένα γενετικά νοσήματα που απαντούν με σχετικά αυξημένη συχνότητα σε κάθε χώρα. Στην Ελλάδα εξετάζονται o καρυότυπος, η κυστική ίνωση, η μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια μορφή κώφωσης και η νωτιαία μυϊκή ατροφία . Προφανώς δεν εξετάζεται το σύνολο των 20.000 γονιδίων που φέρει το ανθρώπινο σώμα, καθώς κάτι τέτοιο είναι ακόμη δύσκολο. Θεωρώ όμως ότι σε μερικά χρόνια θα είναι ρουτίνα. Ωστόσο αυτή τη στιγμή θα έπρεπε να γίνεται έλεγχος για τουλάχιστον 100 μπορεί 200 ή και 500 πολύ σοβαρές γενετικές ασθένειες.
Πιθανότητες
Σε ερώτηση για την πιθανότητα που έχει κάποιος να αναπτύξει καρκίνο με αυτή τη μετάλλαξη και σε ποια ηλικία, ο κ. Γιαννουκάκος απαντά:
“Η πιθανότητα είναι 90% μέχρι τα 70 χρόνια. Δυστυχώς, το συγκεκριμένο γονίδιο και οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις, καθώς δεν είναι μόνο μία, είναι πολύ δύσκολη περίπτωση με ανάπτυξη καρκίνου σε πολύ μικρές ηλικίες. Έχουμε καρκίνο μαστού σε ηλικίες 15-20 ετών, καρκίνο των επινεφριδίων, αιματολογικούς καρκίνους, καρκίνους εγκεφάλου σε ηλικίες κάτω των 10. Αλλά κάποιοι από τους φέροντες τη μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να νοσήσουν στα 30, 40, 50, 60. Οι πιο πολλοί θα έχουν εμφανίσει καρκίνο έως τα 50 και ένα μικρό ποσοστό, 1 στους δέκα δεν θα αναπτύξει καθόλου καρκίνο”.
“Στατιστικά από τα 197 παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σπέρμα αυτού του δότη περιμένουμε το 20% να έχει τη μετάλλαξη και να νοσήσει. Δηλαδή, σχεδόν 40 παιδιά. Τα υπόλοιπα 160 δεν θα νοσήσουν και αυτό είναι ένα καλό νέο για αυτούς τους ανθρώπους. Για αυτούς τουλάχιστον που θέλουν να ξέρουν. Γιατί υπάρχουν και άνθρωποι που δεν θέλουν να ξέρουν. Και αυτό είναι ανθρώπινο επίσης. Έχουν το δικαίωμα αυτό. Η πρώτη αντίδραση είναι δεν θέλω να ξέρω. Οι περισσότεροι όμως, όσο περνάει ο καιρός, θέλουν να γνωρίζουν”.
photo shutterstock
Διαβάστε επίσης
«My Voice, My Choice»: Κάλεσμα για την οικονομική στήριξη, από την ΕΕ, της περίθαλψης άμβλωσης
Έλλειψη χρόνου και διατροφή: Πλήρης οδηγός για να τρως σωστά
