Η φαινυλκετονουρία (PKU) βρέθηκε πρόσφατα στο επίκεντρο σημαντικών επιστημονικών συζητήσεων, τόσο σε διεθνές όσο και σε εθνικό επίπεδο. Το 39 th E.S.PKU Conference 2025 (Αμβούργο, 25-28 Σεπτεμβρίου) και το 6 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Πορταριά Πηλίου, 18-20 Σεπτεμβρίου) ανέδειξαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου, αλλά και τις νέες κατευθύνσεις στη συνολική διαχείρισή της.
Στις εργασίες συμμετείχαν έγκριτοι επιστήμονες και εκπρόσωποι της ιατρικής κοινότητας από την Ελλάδα και το εξωτερικό, καταθέτοντας εμπειρία και προτάσεις για το μέλλον της φροντίδας των ασθενών με φαινυλκετονουρία.
Οι εργασίες των δύο συνεδρίων ανέδειξαν τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις και τις
προκλήσεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνολική διαχείριση της Φαινυλκετονουρίας (PKU). Στο επίκεντρο βρέθηκαν οι ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, οι νέες διατροφικές και φαρμακευτικές προσεγγίσεις, αλλά και οι δυσκολίες της μετάβασης των ασθενών στην ενήλικη ζωή.
Νέες θεραπείες
Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον ρόλο των συλλόγων ασθενών στην πρόσβαση σε θεραπείες και συμπληρώματα διατροφής, στα ζητήματα ψυχικής υγείας που συνοδεύουν τη νόσο, καθώς και στη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στις θεραπευτικές αποφάσεις.
Παράλληλα αναδείχθηκε η ανάγκη ανάπτυξης Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων και υιοθέτησης ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Η φετινή χρονιά αποτελεί ορόσημο για την κοινότητα των ασθενών με Φαινυλκετονουρία, καθώς πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρώπη και την Αμερική η Σεπιαπτερίνη, μια καινοτόμος θεραπευτική επιλογή με ευρεία ένδειξη.
Η νέα θεραπεία δεν εξαρτάται από την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου, καλύπτει το σύνολο του πληθυσμού με PKU και δίνει στους ασθενείς τη δυνατότητα να χαλαρώσουν τους αυστηρούς διατροφικούς περιορισμούς που κυριαρχούσαν μέχρι σήμερα στη ζωή τους.
H αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», κυρία Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή τα δύο πρόσφατα συνέδρια δήλωσε: «Οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν τόσο στο διεθνές συνέδριο 39 th E.S.PKU Conference 2025 όσο και στο 6 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων επιβεβαιώνουν ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια νέα εποχή για τη Φαινυλκετονουρία. Η συνδυαστική προσέγγιση της νέας θεραπείας με τη σωστή διατροφή δίνει ελπίδα για ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους».
Λίγα λόγια για τον Πανελλήνιο Σύλλογο Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά
Νοσήματα «Κρίκος Ζωής»
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ
ΖΩΗΣ» www.krikoszois.gr είναι μη κερδοσκοπικό σωματείο. Ιδρύθηκε στη
Θεσσαλονίκη το 2007 με κύριο σκοπό την παροχή κάθε δυνατής υποστήριξης των
ασθενών και των οικογενειών τους και την ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών και
φορέων υγείας για τις βασικές προτεραιότητες των σπανίων ασθενών. Τα KMN
αποτελούν 25% των σπανίων νοσημάτων.
Κλασσικό παράδειγμα η φαινυλκετονουρία. Σήμερα Ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ είναι το κύριο σωματείο στην Ελλάδα για ευρύ φάσμα κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων (ΚΜΝ). Είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για τα ΚΜΝ MetabERN, μέλος EURORDIS European Organization for Rare Disorders, ιδρυτικό μέλος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος E.Σ.Α.Ε.-Rare diseases Greece και μέλος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος Ε.Α.Ε .
photo shutterstock
Διαβάστε επίσης
Μελέτη: Η μεσογειακή διατροφή θωρακίζει τον ύπνο και μειώνει το στρες
Ξεκινάει ο εμβολιασμός κατά της εποχικής γρίπης – Ποιοι πρέπει να κάνουν το εμβόλιο
 βρέθηκε πρόσφατα στο επίκεντρο σημαντικών επιστημονικών συζητήσεων, τόσο σε διεθνές όσο και){kind=link}