Πέθανε σε ηλικία 28 ετών ο Σάμι Μπάσο, ο άνδρας ο οποίος έζησε περισσότερο από κάθε άλλο ασθενή με σύνδρομο προγηρίας.
Πρόκειται για σπάνιο σύνδρομο το οποίο προκαλεί πρόωρη γήρανση του οργανισμού. Οι γιατροί είχαν πει στους γονείς του Μπάσο ότι θα ζούσε το πολύ μέχρι τα δεκατρία του χρόνια. Εκείνοι, όμως, αναζήτησαν αμέσως την βοήθεια επιστημόνων στην Ευρώπη και ιδίως στην Αμερική, όπου η έρευνα έχει πραγματοποιήσει μεγάλη πρόοδο.
Ο Σάμι Μπάσο, με καταγωγή από την ευρύτερη περιοχή της Βιτσέντσα, σπούδασε φυσικές επιστήμες και δημιούργησε μη κερδοσκοπικό οργανισμό με αντικείμενο την ασθένεια από την οποία υπέφερε, με στόχο την ευαισθητοποίηση και πληροφόρηση των πολιτών.Πριν πέντε χρόνια είχε τιμηθεί από τον Ιταλό πρόεδρο της δημοκρατίας Σέρτζιο Ματαρέλα με τον τίτλο του ιππότη της ιταλικής αβασίλευτης δημοκρατίας.
Σύνδρομο προγηρίας
Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (ή προγηρία) (HGPS) είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο κληρονομικό νόσημα, το οποίο προσβάλλει το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα αγγεία και χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις πρόωρου γήρατος. Παρατηρείται κυρίως σε άτομα της Καυκάσιας φυλής (97%). Η επίπτωσή της υπολογίζεται σε 1/4.000.000 γεννήσεις. Εχουν αναφερθεί λιγότερες από 100 περιπτώσεις στη διεθνή βιβλιογραφία.
Η προγηρία συνδέεται με σοβαρή νοσηρότητα και θνητότητα, σαν αποτέλεσμα επιταχυνόμενης αρτηριοσκλήρυνσης των εγκεφαλικών και των στεφανιαίων αρτηριών, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο στη διάρκεια της 1ης ή 2ης 10ετίας της ζωής. Οι ασθενείς με HGPS παρουσιάζουν και άλλες εκδηλώσεις επιταχυνόμενου γήρατος, όπως πτωχή ανάπτυξη, ατροφία των μυών και του δέρματος, απώλεια του υποδόριου λίπους, οστεοπόρωση, αρθρίτιδα και αλωπεκία και ενίοτε όγκους, καταράκτες, διαβήτη και υπερλιπιδαιμία. Ακόμα, μπορεί να παρουσιάσουν εκτεταμένες εναποθέσεις λιποφουσκίνης, οι οποίες αποτελούν δείκτη γήρανσης.
Προσβάλλονται οι νεφροί, ο εγκέφαλος, τα επινεφρίδια, το ήπαρ, οι όρχεις και η καρδιά. Πάντως, σε αντίθεση με την αρτηριοσκλήρυνση την απαντώμενη στον γενικό πληθυσμό, η μόνη ανωμαλία των λιπιδίων που παρατηρείται στην προγηρία είναι η ελάττωση των επιπέδων των HDL.
Αιτία
Σε πολλούς ασθενείς με HGPS έχουν ανευρεθεί de novo σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου LMNA. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ανωμαλία της κυτταρικής διαίρεσης και του σχηματισμού και της αναδόμησης του κολλαγόνου και της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας. Ακόμα, έχει παρατηρηθεί αύξηση των επιπέδων του υαλουρονικού οξέος, η οποία ευθύνεται για τις σκληροδερματικές αλλοιώσεις και τις καρδιαγγειακές ανωμαλίες.
Διαβάστε επίσης
Χειρούργησε με σουγιά, επειδή δεν έβρισκε αποστειρωμένο νυστέρι – Έρευνα στο NHS
Ικανοποιητικά εξελίσσεται η υγεία της Μαρινέλλας – Η νέα ιατρική ανακοίνωση
