To πράσινο φως έδωσε ο FDA στην πρώτη θεραπεία για την αταξία Friedreich. Η αταξία Friedreich είναι μια σπάνια, κληρονομική, εκφυλιστική ασθένεια που βλάπτει το νευρικό σύστημα και χαρακτηρίζεται από διαταραχή του συντονισμού και της βάδισης.
Η έγκριση δόθηκε ανήμερα της Παγκόσμιας Ημέρας των Σπάνιων Παθήσεων. Η αταξία Friedreich προκαλεί προοδευτική βλάβη στον νωτιαίο μυελό, τα περιφερικά νεύρα και τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα ασυντόνιστες μυϊκές κινήσεις, κακή ισορροπία, δυσκολία στο περπάτημα, αλλαγές στην ομιλία και την κατάποση και μειωμένη διάρκεια ζωής. Η πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει καρδιακές παθήσεις.
Η νόσος αυτή τείνει να αναπτύσσεται σε παιδιά και εφήβους και επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Αν και σπάνια, η αταξία Friedreich είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομικής αταξίας στις Ηνωμένες Πολιτείες, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους.
Το φάρμακο για την αταξία του Friedreich
Το εγκεκριμένο φάρμακο ομαβολοξολόνη θα χορηγείται σε ασθενείς σε κάψουλες από το στόμα χωρίς τροφή μία φορά την ημέρα σε συνιστώμενη δόση 150 mg. Η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια του Skyclarys για τη θεραπεία της αταξίας Friedreich αξιολογήθηκε σε μια τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο και διπλά τυφλή μελέτη διάρκειας 48 εβδομάδων [Μελέτη 1 (NCT02255435)].
Η μελέτη έγινε σε 103 άτομα με αταξία Friedreich, τα οποία έλαβαν εικονικό φάρμακο (52 άτομα) ή ομαβολοξολόνη 150 mg (51 άτομα) για 48 εβδομάδες. Από τους συμμετέχοντες στην έρευνα, το 53% ήταν άνδρες, το 97% ήταν λευκοί και η μέση ηλικία ήταν 24 έτη κατά την είσοδο στη μελέτη. Εννέα (18%) ασθενείς ήταν νεότεροι από την ηλικία των 18 ετών.
Ο πρωταρχικός στόχος ήταν να αξιολογηθεί η μεταβολή της βαθμολογίας της τροποποιημένης κλίμακας αξιολόγησης της αταξίας Friedreich (mFARS) σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο την 48η εβδομάδα. Η mFARS είναι μια κλινική αξιολόγηση που μετρά την εξέλιξη της νόσου, δηλαδή την κατάποση και την ομιλία, τον συντονισμό των άνω και των κάτω άκρων και την όρθια σταθερότητα. Τα άτομα που έλαβαν ομαβολοξολόνη είχαν καλύτερες επιδόσεις στο mFARS από τα άτομα που έλαβαν εικονικό φάρμακο.
Σε μια post hoc ανάλυση, τα άτομα που συνέχισαν τη θεραπεία με τη ομαβολοξολόνη για έως και τρία έτη είχαν καλύτερες επιδόσεις στο mFARS σε σύγκριση με ένα αντίστοιχο σύνολο μη θεραπευμένων ασθενών. Σχετικά με τις πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες της ομαβολοξολόνης ήταν η αύξηση της τρανσαμινάσης της αλανίνης και η αύξηση της ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης, οι οποίες μπορεί να αποτελούν ενδείξεις ηπατικής βλάβης, πονοκέφαλος, ναυτία, κοιλιακό άλγος, κόπωση, διάρροια και μυοσκελετικός πόνος.
Διαβάστε επίσης
Σε πρώτο πρόσωπο: Η ζωή με τη νόσο Αταξία του Φρίντριχ
Οι αγάπες της Ματίνας, η ενημέρωση για το δυστύχημα και το «κάψιμο» του Δημήτρη
Νοσ. Αττικόν: Ξεκινά Ιατρείο Υποστήριξης του Τρόπου Ζωής για ασθενείς με καρκίνο
