Δράση “Ωρίων”: Σπάνιες παθήσεις και εφευρέσεις της αρχαιοελληνικής τεχνολογίας

Με ιδιαίτερο ενδιαφέρον αναμένεται η δράση “Ωρίων” από την Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων με θέμα «Σπάνια ζωή και έκφραση – Μοναδικές δημιουργίες/εφευρέσεις της τεχνολογίας ως ένδειξη του αρχαίου ελληνικού πνεύματος και σκέψης».

Δράση “Ωρίων”

Η δράση πραγματοποιείται διαδικτυακά την Πέμπτη 27/02/2025 και ώρα 18:00 έως 20:00 και οργανώνεται με την ευκαιρία της Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου 2025.

Την ημέρα αυτή είναι σε συντονισμό το παγκόσμιο κίνημα για τις σπάνιες παθήσεις, που εργάζεται για την ισότητα στις κοινωνικές ευκαιρίες, στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και στην πρόσβαση για τη διάγνωση και τις θεραπείες για άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση.

Από την δημιουργία της, το 2008, η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων έχει διαδραματίσει κρίσιμο ρόλο στην οικοδόμηση μιας διεθνούς κοινότητας φορέων και ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις που είναι πολύπλοκες, έχουν παγκόσμια ποικιλομορφία, αλλά που όλοι είναι ενωμένοι σε ένα κοινό σκοπό.

Καθιερώθηκε και συντονίζεται από τη EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και από 65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπης. Αποτελεί ένα εστιακό σημείο ανάπτυξης ενεργειών που συμβάλλουν στο έργο της υπεράσπισης των ατόμων που πάσχουν από σπάνια νοσήματα, προωθώντας σχετικά θέματα σε τοπικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο.

Στις 28 Φεβρουαρίου 2025 η EURORDIS οργανώνει δράση στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο στις Βρυξέλλες με θέμα «Η επίδραση των σπάνιων παθήσεων: Περισσότερο από όσο φαντάζεστε» («Impact of Rare Diseases: More than you can imagine»), που στόχο έχει να ευαισθητοποιήσει τους φορείς και τα στελέχη που συμμετέχουν στη διαμόρφωση πολιτικών και την λήψη αποφάσεων σε θέματα που σχετίζονται με τη δυναμική των σπανίων παθήσεων στον χώρο της Ευρώπης.

Χαρακτηριστικά των Σπανίων Παθήσεων είναι:

• Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο στα έως 2.000 άτομα (5/10.000)
• Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet)
• Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων εμφανίζονται κατ’ έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα
• Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία
• 1 στους 5 Καρκίνους είναι Σπάνιος
• Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα)
• Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία
• Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα)
• Η συντριπτική πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων δεν έχουν θεραπεία
• Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία

Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες παθήσεις και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές.

Για πολλές σπάνιες παθήσεις, εκδηλώσεις μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων νόσων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση.

Στην Ελλάδα σήμερα προωθούνται, με τη συνεργασία της επιστημονικής κοινότητας, των φορέων-οργανώσεων των πασχόντων από σπάνια νοσήματα – και ιδιαίτερα με τη συμβολή της Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. – καθώς και με το Υπουργείο Υγείας, σημαντικές ρυθμίσεις που εγκαθιδρύουν μία νέα πραγματικότητα, δίνοντας προοπτική στην ανάπτυξη νέων πολιτικών και παρεμβάσεων στο πεδίο των σπανίων νοσημάτων-παθήσεων.

Συγκεκριμένα:

• Έχει εκδοθεί στα Ελληνικά με σχετική Υπουργική Απόφαση ο κατάλογος των Σπανίων Παθήσεων της Ευρωπαϊκής Πύλης ORPHANET με τους αντίστοιχους κωδικούς ORPHACODE και ICD-10 (2023) και ολοκληρώνεται η ψηφιοποίησή του μέσω της ΗΔΥΚΑ και να αξιοποιηθεί στην άυλη συνταγογράφηση και στο σύντομο ιστορικό του πάσχοντος μέσω του ΕΟΠΥΥ, προκειμένου να αρχίσει μια πρώτη καταγραφή των πασχόντων/ουσών στην Ελλάδα.

• Έχει διαμορφωθεί το πλαίσιο για την έκδοση εντός του 2025 των πρώτων Υπουργικών Αποφάσεων για τη διαμόρφωση των Εθνικών Μητρώων Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις (Ε.Μ.Α. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.), που θα ακολουθούν την κατηγοριοποίηση των παθήσεων όπως γίνεται στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN).

• Έχει απλουστευθεί το θεσμικό πλαίσιο για την επαναξιολόγηση των ήδη αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Παθήσεων που έχουν αναπτυχθεί στην Ελλάδα (42 Κ.Ε.) και έχει ξεκινήσει διαδικασία ανανέωσης των πράξεων αναγνώρισης αυτών.

• Έχει ανατεθεί στον Οργανισμό Διασφάλισης για την Ποιότητα στην Υγεία (ΟΔΙΠΥ) η ανάπτυξη του ORPHANET στην Ελληνική γλώσσα, και προωθούνται ενέργειες για την καταγραφή όλων των απαιτούμενων πληροφοριών που θα ενσωματωθούν σε αυτό, όπως τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, θεραπευτικά πρωτόκολλα και νέες θεραπείες, κλινικές μελέτες και έρευνες, επιδημιολογικά δεδομένα, οι Σύλλογοι πασχόντων, καταγραφή ειδικών επιστημόνων κλπ.

• Έχει προχωρήσει η διαμόρφωση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σ.Ν.-Π., το οποίο θα συμβάλει στη βελτίωση του θεσμικού πλαισίου και στην ανάπτυξη και βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών στους πάσχοντες.

photo shuterstock

Διαβάστε επίσης

ΕΟΦ: Αυτά τα πλαστά φάρμακα διακινούσε το κύκλωμα που εξαρθρώθηκε

Το συχνό delivery αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, αλλά δεν φταίει το φαγητό