Μεγάλη οικονομική επιβάρυνση και προβλήματα με τις θεραπείες αντιμετωπίζουν στη χώρα μας οι ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) και οι φροντιστές τους. Σημαντικές πτυχές για το “ταξίδι” αυτών των ασθενών αναδεικνύει πρόσφατη έρευνα σε ενήλικες πάσχοντες και σε γονείς και φροντιστές ανήλικων ασθενών.
Τα στοιχεία, που παρουσιάζει σήμερα, Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, το Healthstories, είναι σημαντικά, καθώς αποκαλύπτουν τον καθημερινό Γολγοθά αυτών των ανθρώπων.
Την έρευνα έκανε το Ινστιτούτο Πολιτικής Υγείας για λογαριασμό του MDA Ελλάς και συγκεκριμένα ερευνητική ομάδα, την επιστημονική ευθύνη της οποίας έχει ο καθηγητής Πολιτικής Υγείας του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου Κυριάκος Σουλιώτης.
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – Ελληνική έρευνα
Σκοπός της έρευνας ήταν να χαρτογραφηθεί το “ταξίδι” με νωτιαία μυϊκή ατροφία, μια ιδιαίτερα σπάνια νόσο από το πρώτο σύμπτωμα έως σήμερα, προκειμένου να προσδιοριστεί η επιβάρυνση σε όρους σωματικής και ψυχικής υγείας, επίδρασης στις καθημερινές δραστηριότητες και στην εργασία και, συνολικά, στην οικονομική κατάσταση της οικογένειας.
Για τη διενέργεια της έρευνας αναπτύχθηκε ειδικό εργαλείο (ερωτηματολόγιο), τόσο για τους ενήλικες ασθενείς, όσο και για τους γονείς ή φροντιστές ανήλικων ασθενών. Επιπλέον οι συμμετέχοντες, αναλόγως της ομάδας τους (ενήλικοι ασθενείς ή γονείς ή φροντιστές ανηλίκων), κλήθηκαν να απαντήσουν σε ερωτήσεις σταθμισμένων κλιμάκων, όπως λειτουργικής αυτονομίας και ποιότητας ζωής, ενώ καταγράφηκε και η ατομική ή οικογενειακή οικονομική επιβάρυνση εξαιτίας της νόσου.
Όσον αφορά στο σκέλος της έρευνας σε γονείς ανήλικων ασθενών με SMA (n=44), oι συμμετέχοντες είχαν μέση ηλικία τα 43,2 έτη, το 70,5% ήταν γυναίκες και το 45,5% διέμενε στην Αττική. Περίπου οι μισοί διέμεναν σε απόσταση 10-50 χιλιομέτρων από το νοσοκομείο, στο οποίο παρακολουθούσαν τον ασθενή.
Στην έρευνα καταγράφεται μια ιδιαίτερα σημαντική ένταση ενασχόλησης με το παιδί, συμπεριλαμβανομένης της καθολικής σχεδόν συμμετοχής στα ιατρικά ραντεβού, για την οποία το 88,5% των συμμετεχόντων γονέων ή φροντιστών που εργάζονται, αναγκάζονταν να λάβουν άδεια από τη δουλειά τους τουλάχιστον μία φορά το τρίμηνο και για τουλάχιστον μία ημέρα.
Μάλιστα, περισσότεροι από τους μισούς γονείς ή φροντιστές υποβάλλονταν σε 300 ευρώ πρόσθετη ιδιωτική μηνιαία οικονομική επιβάρυνση, εξαιτίας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας των ανήλικων παιδιών τους (Γράφημα 1).
Πηγή: Ινστιτούτο Πολιτικής Υγείας: Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Χαρτογραφώντας το ταξίδι των ασθενών στην Ελλάδα, Οκτώβριος 2023.
Κανένας προγεννητικός έλεγχος
Σε ό,τι αφορά στο μονοπάτι των ασθενών και των οικογενειών τους στη φροντίδα, υπογραμμίζεται ότι στο 77% των συμμετεχόντων δεν είχε προηγηθεί ούτε προγεννητικός, ούτε νεογνικός έλεγχος στο βρέφος, ώστε να διευκολυνθεί / επιταχυνθεί η έγκαιρη διάγνωση.
Μάλιστα, η συντριπτική πλειοψηφία των διαγνώσεων (73,5%) τέθηκε μετά από παρατήρηση συμπτωμάτων από τους γονείς ή τους φροντιστές στο σπίτι. Το, δε, “ταξίδι” των συμμετεχόντων, από το πρώτο σύμπτωμα στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, διήρκεσε για την πλειοψηφία (52,9%) περισσότερο από τρεις μήνες, περίοδο κατά την οποία οι γονείς βρέθηκαν αντιμέτωποι με έντονη συναισθηματική επιβάρυνση, με έναν στους τέσσερις να νιώθει τύψεις, θεωρώντας τον εαυτό του υπεύθυνο για τη γονιδιακή πάθηση του παιδιού του (Γράφημα 2).
Πηγή: Ινστιτούτο Πολιτικής Υγείας: Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Χαρτογραφώντας το ταξίδι των ασθενών στην Ελλάδα, Οκτώβριος 2023.
Τα προβλήματα με τις θεραπείες
Όσον αφορά στη θεραπεία, για το 86% των συμμετεχόντων απαιτήθηκε περισσότερο από ένας μήνας από τη διάγνωση, έως ότου τα παιδιά την ξεκινήσουν, κυρίως λόγω καθυστερήσεων στην έγκρισή της και λόγω περιορισμένης διαθεσιμότητας του προϊόντος στην Ελλάδα και της ανάγκης εισαγωγής του από το εξωτερικό.
Αναφορικά με το τι θα μπορούσε να έχει διευκολύνει τους γονείς ή και φροντιστές κατά το διάστημα της θεραπείας, το 72,7% προτάσσει την ενημέρωση για τα μελλοντικά ενδεχόμενα / τις μελλοντικές επιλογές θεραπείας σε σχέση με την εξέλιξη της νόσου και το 52,3% τις οδηγίες για διατροφή, φυσική άσκηση κτλ, ώστε να μην τις αναζητούν μόνοι τους.
Όσον αφορά στο σκέλος της έρευνας σε ενήλικες ασθενείς με SMA (n=67), οι συμμετέχοντες είχαν μέση ηλικία τα 35,9 έτη, το 58,2 ήταν άνδρες και το 46,3% διέμεναν στην Αττική. Περίπου το ένα τρίτο διέμενε σε απόσταση 10-50 χιλιομέτρων από το νοσοκομείο, στο οποίο παρακολουθείτο.
Περισσότεροι από τους μισούς συμμετέχοντες υποβάλλονταν σε τουλάχιστον 300 ευρώ πρόσθετη ιδιωτική μηνιαία οικονομική επιβάρυνση εξαιτίας της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Γράφημα 3).
Πηγή: Ινστιτούτο Πολιτικής Υγείας: Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Χαρτογραφώντας το ταξίδι των ασθενών στην Ελλάδα, Οκτώβριος 2023.
Και σε αυτό το σκέλος της μελέτης, στο μεγαλύτερο ποσοστό των συμμετεχόντων (67,2%) δεν είχε προηγηθεί ούτε προγεννητικός, ούτε νεογνικός έλεγχος στο βρέφος και οι περισσότερες διαγνώσεις (64,4%) τέθηκαν μετά από παρατήρηση συμπτωμάτων από τους γονείς ή φροντιστές στο σπίτι.
Σημειώνεται ότι πάνω από 1 στους 5 ασθενείς αντιμετώπισε προβλήματα κατά τη μετάβαση στην ενήλικη φροντίδα, με κυριότερο την έλλειψη εμπειρίας στη συγκεκριμένη πάθηση και την ανάγκη συντονισμού όλων των επιμέρους φορέων από τους ίδιους τους ασθενείς (και τους οικείους τους).
Όσον αφορά στη θεραπεία, στο 66% των ασθενών απαιτήθηκε πάνω από ένας μήνας για να ξεκινήσει τη θεραπεία του, από τη στιγμή που ενημερώθηκε για τη διαθεσιμότητα και την καταλληλότητά της, με τις καθυστερήσεις να σχετίζονται, είτε με τις διαδικασίες έγκρισής της, είτε με την περιορισμένη διαθεσιμότητα του προϊόντος στην Ελλάδα και την ανάγκη εισαγωγής του από το εξωτερικό. Και εδώ, η ενημέρωση για τις μελλοντικές θεραπευτικές επιλογές και οι οδηγίες σχετικά με τη διατροφή, τη φυσική άσκηση κτλ προτάσσονται ως απαραίτητες για τη διευκόλυνση των ενήλικων ασθενών.
“Συνολικά, η έρευνα αυτή φέρνει στο φως μια σειρά από καθυστερήσεις, εμπόδια και επιβαρύνσεις σε σχέση με τη διαχείριση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στη χώρα μας. Τα υψηλά επίπεδα ιδιωτικής δαπάνης για την κάλυψη βασικών, αν και κυρίως συνοδευτικών και υποστηρικτικών υπηρεσιών υγείας, όπως και οι καθυστερήσεις στην πρόσβαση στη θεραπεία, συνιστούν πολύ συγκεκριμένα κενά στη φροντίδα σήμερα, η επανεξέταση και κάλυψη των οποίων οφείλει να αποτελέσει άμεση και μετρήσιμη προτεραιότητα για το σύστημα υγείας”, λέει στο Healthstories ο επικεφαλής ερευνητής Κυριάκος Σουλιώτης.
Η Βάνα Λαβίδα, πρόεδρος του MDA Ελλάς, σωματείο για την φροντίδα ατόμων με νευρομυϊκές παθήσεις, ανέφερε:
«Το ταξίδι των ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι ιδιαίτερα δύσκολο κι επίπονο, ήδη από το πρώτο σύμπτωμα μέχρι τη διάγνωση και την μετέπειτα παρακολούθηση και διαχείριση της πάθησης.
Μέσα από αυτήν την εξαιρετική έρευνα, που εκπονήθηκε από το Ινστιτούτο Πολιτικής της Υγείας σε συνεργασία με το MDA Ελλάς, καταδεικνύονται βασικά κενά που υπάρχουν στη διαχείριση της νόσου.
Η πρόσφατη ίδρυση και λειτουργία της 4ης Ειδικής μονάδας Νευρομυϊκών Παθήσεων για Ενήλικες στο Θριάσιο Γενικό Νοσοκομείο Ελευσίνας ήρθε να καλύψει ένα από αυτά τα κενά. Αυτό της μετάβασης στην ενήλικη φροντίδα και του συντονισμού όλων των σχετιζόμενων ειδικοτήτων στη διαχείριση της νόσου.
Όμως μεγάλα κενά, που αποτελούν σοβαρά εμπόδια προς την επίτευξη της βέλτιστης διαχείρισης της νόσου κι επομένως της βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ατόμων, που ζουν με SMA, εξακολουθούν να υπάρχουν και είναι κρίσιμα.
Η ένταξη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών και στον προγεννητικό έλεγχο είναι καθοριστικής σημασίας για την έγκαιρη διάγνωση, την πρόσβαση στις διαθέσιμες θεραπείες και συνολικά στην έκβαση της νόσου.
Προς αυτή τη κατεύθυνση καλούμε όλους όσοι ασχολούνται με τη διαχείριση της νόσου, φορείς, την ιατρική κι επιστημονική κοινότητα, αλλά, κυρίως, τους θεσμικούς φορείς της Πολιτείας σε συνεργασία, για την κάλυψη αυτών των σοβαρών κενών μέσω μίας Εθνικής Στρατηγικής για τη βέλτιστη διαχείριση της νόσου. Μια συνεργασία με σκοπό να μπει σε προτεραιότητα η κάλυψη αυτών των κενών και να επιτευχθούν οι καλύτερες δυνατές συνθήκες και ποιότητα ζωής για τους συνανθρώπους μας, που ζουν με την ασθένεια».
Διαβάστε επίσης
Σχεδόν 300 εκατ. άνθρωποι στον κόσμο ζουν με μία σπάνια πάθηση – 800.000 στην Ελλάδα
 στην Ελλάδα αναδεικνύει πρόσφατη έρευνα.){kind=link}