Της Ελισάβετ-Χριστίνας Βερβεσού, MD, PhD Διευθύντριας Αιματολογικής Κλινικής, Ερρίκος Ντυνάν Hospital Center.
Η θρομβοφιλία είναι η διαταραχή που συνδέεται με αυξημένη τάση για θρόμβωση από επίκτητα ή κληρονομικά αίτια. Αν και οι μοριακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία δεν είναι σπάνιες (αφορούν το 10% του πληθυσμού), από μόνες τους δεν επαρκούν για να οδηγήσουν σε θρόμβωση.
Κατά την εγκυμοσύνη αναπτύσσονται αμυντικοί μηχανισμοί τόσο για το έμβρυο όσο και για τη μέλλουσα μητέρα. Ένας από αυτούς, με σκοπό τη προστασία της εγκύου από αιμορραγία κατά τη διάρκεια του τοκετού, είναι η υπερπηκτικότητα. Προκαλείται λόγω των αυξημένων επιπέδων οιστρογόνων και παραγόντων πήξης, της ταυτόχρονης μείωσης των φυσικών αντιπηκτικών και της πίεσης που ασκεί η διογκωμένη μήτρα στα αγγεία της πυέλου ευνοώντας τη φλεβική στάση.
O κίνδυνος θρομβοεμβολικής νόσου της εγκύου, χωρίς ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης και με ετερόζυγο γονότυπο μιας μετάλλαξης, είναι <1%. Ο κίνδυνος αυξάνεται αν υπάρχει θετικό ιστορικό, συνυπάρχουν περισσότερες μεταλλάξεις και ανιχνεύεται ομοζυγωτία κατά το γονιδιακό έλεγχο.
Πότε γίνεται ο έλεγχος θρομβοφιλίας;
Πάρα το γεγονός ότι η θρομβοφιλία σχετίζεται με μαιευτικές επιπλοκές και πτωχή έκβαση της κύησης, ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν πρέπει να εντάσσεται στο συνήθη προληπτικό έλεγχο (screening test) και όταν εκτελείται πρέπει να περιλαμβάνει την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APCR), την μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden (FVL), την μετάλλαξη της προθρομβίνης, τη δραστικότητα της πρωτεΐνης C (PC) και αντιθρομβίνης (ΑΤ) και τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα.
Η μέτρηση της πρωτεΐνης S (PS) δεν είναι αξιόπιστη στην κύηση. Αν η μέτρηση της κριθεί αναγκαία, τα κατώτερα φυσιολογικά όρια είναι 30% στο 2ο τρίμηνο και 24% στο 3ο τρίμηνο. Η ομοζυγωτία MTHFR μετάλλαξης είναι συχνό αίτιο αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης αλλά δεν αυξάνει τον κίνδυνο VTE είτε στην κύηση ή εκτός κύησης και δεν πρέπει να περιλαμβάνεται στον έλεγχο θρομβοφιλίας. Δεν συνιστάται η μέτρηση επιπέδων ομοκυστεΐνης γιατί συνήθως οι εγκυμονούσες λαμβάνουν προφυλακτική αγωγή με φυλλικό οξύ.
Έλεγχος συγκεκριμένα συνιστάται:
- σε γυναίκες με ιστορικό θρόμβωσης που συνδέεται με παροδικό παράγοντα κινδύνου (κάταγμα, χειρουργική επέμβαση ή παρατεταμένη ακινησία)
- σε γυναίκες χωρίς ιστορικό θρόμβωσης που έχουν συγγενείς 1ου βαθμού με ιστορικό υψηλού κινδύνου θρομβοφιλίας ή VTE σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών.
Θα ήταν σκόπιμο να τονισθεί ότι γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων ή μη πρώιμων αποβολών, αποκόλλησης πλακούντα, καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου (IUGR) ή προεκλαμψία, χρήζουν ελέγχου μόνο των αντιφωσφολιπιδικών αντισώματων. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγηση της αντιπηκτικής αγωγής σε αυτές τις περιπτώσεις βελτιώνει την έκβαση της κύησης, αντίθετα πρέπει να λαμβάνουν αντιαιμοπεταλιακή αγωγή.
Αντιπηκτική αγωγή
Η απόφαση χορήγησης αντιπηκτικής αγωγής στην εγκυμονούσα πρέπει να εξατομικεύεται και εξαρτάται από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης, την παρουσία θρομβοφιλίας καθώς και επιπρόσθετων παραγόντων κινδύνου (καισαρική τομή, παχυσαρκία, παρατεταμένη ακινησία).
Σε γενικές γραμμές, πρέπει να λαμβάνουν προφυλακτική αντιπηκτική αγωγή οι εγκυμονούσες με θρομβοφιλία χαμηλού κινδύνου (FVL, PMG, PC, PS) και θετικό ιστορικό επεισοδίου VTΕ και οι εγκυμονούσες με θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου, (AT, διπλή ετεροζυγωτία FVL και PMG, ομοζυγωτία FVL ή ομοζυγωτία PMG), ανεξάρτητα από την παρουσία ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού VTE.
Κάθε εγκυμοσύνη είναι πολύτιμη και στόχος μας πρέπει να είναι η ασφάλεια του εμβρύου και της μητέρας. Κάθε γυναίκα έχει δικαίωμα στη μητρότητα με το γιατρό δίπλα της για την αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων και τη λήψη αποφάσεων για τη προφύλαξη επιπλοκών χωρίς υπερβολές και ακρότητες.
