Μία πρωτότυπη ιδέα αναδεικνύει τα σπάνια νοσήματα και τα ελληνικά μνημεία, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ.– ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ), σε συνεργασία με 10 συλλόγους ασθενών αναπτύσσουν μια κοινή δράση με το όνομα «ΩΡΙΩΝ».
Η δράση «ΩΡΙΩΝ» για το 2026 έχει ως κεντρικό μήνυμα «Σπάνια ζωή και έκφραση – Μοναδικά ιστορικά αρχιτεκτονικά και φυσικά μνημεία της Ελλάδας σε μικρογραφία».
Για την υλοποίηση της δράσης για το έτος 2026, επιλέχθηκε η συνεργασία με Μουσείο «Η Ελλάδα σε Μικρογραφία», που συνδέει κάποιο σπάνιο νόσημα – πάθηση με ένα μοναδικό ιστορικό, αρχιτεκτονικό/φυσικό μνημείο της Ελλάδος, τονίζοντας το μεγαλείο της ελληνικής φύσης, της ιστορίας, της αρχιτεκτονικής και της τέχνης που διαμόρφωσε το ελληνικό πνεύμα στην πορεία των αιώνων.
Στόχος της δράσης αυτής είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, να γίνει γνωστή η ύπαρξή τους, τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι δυσκολίες στη διάγνωση και στη θεραπεία τους, καθώς και τα προβλήματα που συνδέονται με την καθημερινή τους ζωή και προκαλούν συχνά φαινόμενα αποκλεισμού και περιθωριοποίησης.
Όπως οι εφευρέσεις της αρχαίας ελληνικής τεχνολογίας αναδεικνύουν τη σπουδαιότητα και το μεγαλείου του αρχαίου ελληνικού πνεύματος και σκέψης, έχοντας μοναδικότητα και πρωτοποριακό χαρακτήρα στην πορεία της ιστορίας, έτσι και στην ανθρώπινη ζωή έχει ιδιαίτερη αξία ο σεβασμός της ιδιαιτερότητας, της μοναδικότητας και της διαφορετικότητας των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις.
Η διάσταση αυτή σηματοδοτεί την ανάγκη για έναν διαρκή αγώνα επιβίωσης για έγκυρη διάγνωση, πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, αναζήτησης θεραπειών και εξάλειψης των εμποδίων για μια διαρκή πορεία κοινωνικής ένταξης.
Ενδεικτικά, 3 από τα 10 μνημεία που συνδέονται με κάποια σπάνια πάθηση:
Σύνδρομο Φέλαν – Μακ Ντέρμιντ –
Phelan – McDermid Syndrome
(orphacode: 48652 & ICD-10: Q93.5)
Το σύνδρομο Phelan – McDermid (ή αλλιώς σύνδρομο 22q13) είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε διαγραφή ή κάποια άλλη διαφορετική δομική αλλαγή στην καταληκτική άκρη του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή 22q13 ή σε μετάλλαξη στο γονίδιο SHANK3 του χρωμοσώματος 22. Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1998 από τις Δρ. Phelan και McDermid από τις οποίες πήρε και το όνομά του.
Το σύνδρομο Phelan – McDermid μπορεί να προκαλέσει μια πληθώρα αναπτυξιακών διαταραχών και προβλημάτων υγείας. Καθώς τα παιδιά με Phelan – McDermid μεγαλώνουν, αναπτύσσουν διαφορετικά συμπτώματα. Στην συντριπτική τους πλειοψηφία τα άτομα με Phelan – McDermid δεν είναι σε θέση να γίνουν ανεξάρτητα λειτουργικά άτομα.
Συστηματική Σκληροδερμία
(Συστηματικό Σκληρόδερμα)
(orphacode: 801)
Η Συστηματική Σκληροδερμία (Σκληρόδερμα) είναι ένα σπάνιο, χρόνιο, αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα, που χαρακτηρίζεται από αγγειακή δυσλειτουργία, φλεγμονή και προοδευτική ίνωση. Η νόσος μπορεί να προσβάλει το δέρμα καθώς και ζωτικά εσωτερικά όργανα, όπως τους πνεύμονες, την καρδιά, τους νεφρούς και το γαστρεντερικό σύστημα, επηρεάζοντας σημαντικά τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής των πασχόντων. Απαιτεί έγκαιρη διάγνωση, συστηματική ιατρική παρακολούθηση και πολυεπιστημονική φροντίδα.
Ο επιπολασμός εκτιμάται περίπου σε 1-9/100.000 για το εντοπισμένο σκληρόδερμα και σε 1/6.500 ενήλικες για τη συστηματική σκλήρυνση. Προσβάλλονται κυρίως οι γυναίκες (αναλογία φύλου Γ/Α περίπου 4:1).
Ανοσολογική Διαταραχή – Φλεγμονώδης Εντερική Νόσος – Αρθρίτιδα – Σύνδρομο Υποτροπιαζουσών Λοιμώξεων
(Immune Dysregulation-Inflammatory Bowel Disease-Arthritis Recurrent Infections Syndrome)
(orphacode:238569 & ICD: K52.8)
Μια σπάνια νόσος ανοσολογικής δυσλειτουργίας με ανοσοανεπάρκεια που
χαρακτηρίζεται από σοβαρή, προοδευτική φλεγμονώδη νόσο του εντέρου σε βρέφη με
πανκολίτιδα, περιπρωκτική νόσο (έλκωση, συρίγγια), υποτροπιάζουσες αναπνευστικές,
ουρογεννητικές και δερματικές λοιμώξεις, αρθρίτιδα και υψηλό κίνδυνο λεμφώματος
Β-κυττάρων.
Δείτε αναλυτικά τα 10 μνημεία και τα αντίστοιχα σπάνια νοσήματα
Διαβάστε επίσης
Ταχύτερη βιολογική γήρανση στους άνδρες μέσης ηλικίας, από τα «παντοτινά χημικά»
