Δωρεάν προληπτικό έλεγχο για δύο σοβαρά γενετιικά νοσήματα, ανακοίνωσε το Υπουργείο Υγείας. Αναλυτικότερα, σε συνεργασία του Υπουργού Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη και του Αναπληρωτή Υπουργού Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Νίκου Παπαθανάση, εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας η επιχορήγηση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια, συνολικού προϋπολογισμού 2.022.440 ευρώ.
Στόχος του Εθνικού Προγράμματος για την Πρόληψη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, η οποία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, αποτελεί η προσφορά στους υποψήφιους γονείς της ευχέρειας αναπαραγωγικών επιλογών και της δυνατότητας, εφόσον το επιθυμούν, προετοιμασίας για έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά την γέννηση, επωφελούμενοι από την αποδεδειγμένα μέγιστη απόδοση των υπαρχόντων θεραπειών κατά την προσυμπωματική περίοδο.
Δωρεάν προληπτικός ελέγχος
Σε ασθενείς με ΝΜΑ, η έγκαιρη ανίχνευση των πασχόντων και η χορήγηση των ενδεδειγμένων θεραπειών μπορεί να αποτρέψει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας που προκαλείται από τη νόσο. Χωρίς νεογνικό διαγνωστικό έλεγχο, χάνεται η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της παροχής της βέλτιστης ιατρικής φροντίδας που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου.
Επίσης, με την ίδια απόφαση εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20-35 ετών, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.
Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000.
Τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με έναρξη στην ενήλικο ζωή.
Όλοι οι τύποι χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία ποικίλης βαρύτητας, κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και προοδευτική. Στα κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται : σκολίωση, ινιδισμοί μυών και συνδεσμικές κακώσεις.Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή.
Περίπου το 95% των περιπτώσεων της SMA προκαλούνται από ομόζυγη απάλειψη (είτε του εξώνιου 7 ή του εξώνιου 7 και 8) στο SMN1 γονίδιο (5q12.2-q13.3) που κωδικοποιεί την SMN πρωτεΐνη. Ένα δεύτερο SMN γονίδιο (SMN2 5q13.2) έχει επίσης εντοπιστεί το οποίο ρυθμίζει την σύνθεση μόνο του 10% του μήκους της πρωτεϊνικής αλυσίδας SMN. Ωστόσο, αν και υπάρχει κάποια διαφοροποίηση, η σοβαρότητα της SMA είναι αντιστρόφως ανάλογη με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου. Έτσι ασθενείς με τρία ή τέσσερα αντίγραφα εκδηλώνουν συχνότερα SMA3 / 4, παρά SMA1. Απαλείψεις (deletion) του γονιδίου της NAIP (5q13.1) έχουν επίσης εντοπιστεί και μπορεί να επηρεάζουν την σοβαρότητα της νόσου. Η μεταβίβαση των SMN1 και NAIP απαλείψεων (deletion) γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Περίπου το 2% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo μεταλλάξεις.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση και το ιστορικό και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο. Επίσης διαγνωστικές εξετάσεις είναι το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυός.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, την πρωτοπαθή μυατροφική σκλήρυνση, μυασθένεια gravis, και διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων.
Photo Shutterstock
Διαβάστε επίσης
Η Λίλι Άλεν δεν ασχολείται με το φαγητό πλέον, ενώ παλεύει με ζητήματα ψυχικής υγείας και διατροφικών διαταραχών
ΕΛΣΤΑΤ: Η ακτινογραφία των επαγγελματιών υγείας στην Ελλάδα
