Μία νέα τεχνική ανάλυσης για τα γονίδια, όχι μόνο θα μπορούσε να απαντήσει σε ερωτήματα όπως, “πήρες τα μάτια της μαμάς σου;” ή “πήρες τη μύτη από τον μπαμπά σου;” αλλά θα βοηθούσε στην αξιολόγηση του κινδύνου ασθένειας των ανθρώπων.
Λοιπόν, υπάρχει τώρα μια τεχνική που μπορεί να εμβαθύνει περισσότερο από τα χαρακτηριστικά σας και να προσδιορίσει ποια μέρη του γονιδιώματός σας, δηλαδή ποια γονίδια, προήλθαν από ποιον βιολογικό γονέα. Η νέα μελέτη, που δεν έχει ακόμη αξιολογηθεί, προδημοσιεύεται στην bioRxiv, σύμφωνα με το iflscience.com.
Γονίδια και κληρονομικότητα
Αυτός ο τύπος τεχνολογίας θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της κληρονομικότητας ασθενειών, όταν ο κίνδυνος ενός ασθενούς εξαρτάται από τα γονίδια που κληρονόμησε από τον γονέα του. Μια άλλη πιθανή χρήση είναι όταν οι γιατροί πρέπει να εντοπίσουν άλλα μέλη της οικογένειας για γονιδιακό έλεγχο.
Τυπικά, τα περισσότερα κύτταρα στο σώμα έχουν δύο αντίγραφα από κάθε αυτοσωμικό χρωμόσωμα συν φυλετικά χρωμοσώματα (XX ή XY), αυτά τα κύτταρα ονομάζονται διπλοειδή. Οι εξαιρέσεις είναι τα σπερματοζωάρια ή τα ωάρια (γαμέτες), τα οποία είναι απλοειδή, που σημαίνει ότι έχουν ένα αντίγραφο κάθε αυτοσωματικού χρωμοσώματος και ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Στο σώμα μας, έχουμε σύνολα γονιδίων που είναι τόσο κοντά μεταξύ τους που είναι απίθανο να χωριστούν κατά τη διάρκεια της μείωσης (που είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης που μειώνει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε έναν γαμέτη). Αυτά τα σύνολα γονιδίων ονομάζονται απλότυποι και μπορούν να προέρχονται αποκλειστικά από έναν βιολογικό γονέα.
Η ομάδα από το Πανεπιστήμιο της British Columbia στον Καναδά, ανέπτυξε τη νέα μεθοδολογία χρησιμοποιώντας δεδομένα αλληλουχίας DNA από γονιδιώματα πέντε ατόμων. Αυτά τα γονιδιώματα είχαν ήδη αναλυθεί στο παρελθόν σε προηγούμενες μελέτες και τα γονιδιώματα κάθε βιολογικού γονέα ήταν διαθέσιμα και προσβάσιμα, έτσι ώστε η αναπτυγμένη μεθοδολογία να μπορεί να επικυρωθεί.
Όλα τα γονιδιώματα που δοκιμάστηκαν, περιείχαν 22 ζεύγη αυτοσωμάτων – τον τυπικό αριθμό ανθρώπινων χρωμοσωμάτων που δεν ανήκουν στο φύλο. Με ζεύγη αυτοσωμάτων, το ένα προέρχεται από τη βιολογική μητέρα και το άλλο από τον βιολογικό πατέρα. Πριν από αυτή την έρευνα, ήταν συχνά δύσκολο να προσδιοριστεί ο γονέας προέλευσης για αυτά τα αυτοσώματα.
Μια υπάρχουσα τεχνική που ονομάζεται «Strand-seq» εφαρμόστηκε στα σύνολα δεδομένων. Το Strand-seq είναι μια μέθοδος προετοιμασίας βιβλιοθήκης γονιδιώματος που μπορεί να συλλάβει κλώνους γονικού προτύπου DNA σε θυγατρικά κύτταρα. Αυτή η τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ικρίωμα για άλλες τεχνικές, για να προσδιοριστεί εάν ένα αυτόσωμα είναι μητρικά ή πατρικά κληρονομικό, χωρίς δεδομένα γονικής αλληλουχίας.
Στη συνέχεια, για να προσδιορίσουν ποιο αυτόσωμα προήλθε από ποιον γονέα, οι επιστήμονες αναζήτησαν στοιχεία για επιγενετικούς δείκτες . Ο τύπος του δείκτη που εξετάστηκε ήταν η μεθυλίωση του DNA, η οποία είναι μια βιολογική διαδικασία όπου προστίθενται ομάδες μεθυλίου στο μόριο DNA..
Η μεθυλίωση του DNA εξετάστηκε σε σχεδόν 200 περιοχές του DNA. Στη συνέχεια, αυτές οι θέσεις χρησιμοποιήθηκαν ως οδηγός για να προβλεφθεί ποιος βιολογικός γονέας ήταν η πηγή ενός συγκεκριμένου αυτοσώματος – αυτό έδειξε ότι χρειάζονταν μόνο δύο ή τρεις ειδικές για τον γονέα θέσεις μεθυλίωσης για τον προσδιορισμό της προέλευσης. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν εξετάζοντας τα γονιδιώματα των βιολογικών γονέων.
Στο μέλλον, αυτή η μέθοδος θα μπορούσε να γίνει εξέταση ρουτίνας στη γονιδιωματική ανάλυση.
«Προβλέπουμε ότι θα βελτιώσει τη διάγνωση και τη διαχείριση πολλών γενετικών ασθενειών», γράφουν οι συγγραφείς στην εργασία τους, όπως αναφέρει το New Scientist.
Διαβάστε επίσης
Διάθεση αντιικών χαπιών από τα φαρμακεία των Νοσοκομείων του Ε.Σ.Υ. του Αγίου Πνεύματος
Απίθανη αιτία θανάτου το διοξείδιο του άνθρακα που εισέπνευσε, ενώ έκανε θαλάσσια σπορ