Ο καρκίνος συνήθως αναπτύσσεται αργά, από χιλιάδες τυχαίες μεταλλάξεις προτού ένα κύτταρο γίνει καρκινικό. Μία μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο DNA που μπορεί να είναι τυχαία ή να προκαλείται από έναν εξωτερικό μεταλλαξιογόνο παράγοντα, όπως η ακτινοβολία, ορισμένες χημικές ουσίες και ορισμένοι ιοί.
Τώρα, μια νέα μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποίησε την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος σε ασθενείς με καρκίνο για να ανακαλύψει έναν μεγάλο αριθμό νέων υπογραφών μεταλλάξεων – είναι τα αποτυπώματα βλάβης του DNA και η επιδιόρθωση που συμβαίνει κατά τον σχηματισμό όγκων. Αυτή η έρευνα για τις μεταλλάξεις, μπορεί να δώσει απάντηση για τις αιτίες, κάτω από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί καρκίνος.
Ο Δρ. Santosh Kesari, διευθυντής νευρο-ογκολογίας στο Providence Saint John’s Health Center και πρόεδρος του Τμήματος Μεταφραστικών Νευροεπιστημών και Νευροθεραπευτικών στο Ινστιτούτο Καρκίνου Saint John’s στη Σάντα Μόνικα στην Καλιφόρνια, σχολίασε τη μελέτη στο Medical News Today.
«Αυτή η μελέτη ακολουθεί τη γονιδιωματική έρευνα που έγινε τις τελευταίες 2 δεκαετίες και υπογραμμίζει ότι υπάρχουν ακόμα περισσότερα να μάθουμε για την υγεία και τις ασθένειες, εξετάζοντας το ανθρώπινο γονιδίωμα σε όλο και μεγαλύτερο βάθος από ό,τι στο παρελθόν σε ασθενείς με καρκίνο».
Η νέα μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό Science .
Μελέτη για τις μεταλλάξεις του καρκίνου σε 11.000 ασθενείς
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν ανάλυση DNA όγκων από περισσότερους από 11.000 καρκινοπαθείς στο Ηνωμένο Βασίλειο. Συνέλεξαν τα δεδομένα μέσω του 100.000 Genomes Project, μιας πρωτοβουλίας του Ηνωμένου Βασιλείου που διερευνά τον ρόλο των γονιδίων στην υγεία και τις ασθένειες.
Χρησιμοποιώντας αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, οι ερευνητές πραγματοποίησαν ανάλυση της υπογραφής μεταλλάκεων σε όλα τα δείγματα. Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνέκριναν τα ευρήματά τους με αυτά της Διεθνούς Κοινοπραξίας Γονιδιώματος Καρκίνου (ICGC) και του Ιατρικού Ιδρύματος Hartwig (HMF) στην Ολλανδία. Αυτό τους επέτρεψε να προσδιορίσουν ποιες μεταλλακτικές υπογραφές δεν είχαν βρεθεί πριν.
Μεταλλάξεις που δεν είχαν παρατηρηθεί στο παρελθόν και προκαλούν καρκίνο
Η ομάδα ανέπτυξε έναν αλγόριθμο – τον οποίο ονόμασαν Signature Fit Multi-Step (FitMS) – για τον εντοπισμό σπάνιων μεταλλακτικών υπογραφών. Μαζί με πολλές γνωστές, κοινές υπογραφές μετάλλαξης στους όγκους, εντόπισαν 58, που δεν είχαν ανακαλυφθεί προηγουμένως. Αυτό το γεγονός παρέχει ενδείξεις σχετικά με την προηγούμενη έκθεση σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου και εσωτερικές κυτταρικές δυσλειτουργίες.
Ο Δρ Andrea Degasperi, επιστημονικός συνεργάτης στο Πανεπιστήμιο του Cambridge και ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, σχολίασε: «Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μας δίνει μια συνολική εικόνα όλων των μεταλλάξεων που έχουν συμβάλει στον καρκίνο κάθε ατόμου».
Οι 58 νέες υπογραφές μετάλλαξης που βρήκαν υποδηλώνουν ότι υπάρχουν πρόσθετες αιτίες καρκίνου που δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές.
Ο Δρ Kesari εντυπωσιάστηκε από τη μελέτη, καθώς είπε στο MNT: «Η μελέτη αναλύει την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και όχι μόνο τα εκφρασμένα μέρη στα οποία έχουμε επικεντρωθεί στο παρελθόν. Αυτή η ευρύτερη προσέγγιση μπόρεσε να εντοπίσει 58 νέες αν και σπάνιες μεταλλάξεις και επίσης εντόπισε “δακτυλικά αποτυπώματα” βλάβης λόγω έκθεσης σε εξωτερικές περιβαλλοντικές τοξίνες ή εσωτερικές μεταλλάξεις καρκίνου».
Δυνατότητα για νέες θεραπείες
Οι συγγραφείς προτείνουν ότι αν αναγνωριστούν αυτές οι μεταλλάξεις και οι υπογραφές τους μπορεί να οδηγήσει σε νέες εξατομικευμένες θεραπείες για να αντιμετωπιστεί ο καρκίνος.
Η καθηγήτρια Serena Nik-Zainal, Καθηγήτρια Γονιδιωματικής Ιατρικής και Βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ηγήθηκε της μελέτης, εξήγησε:
«Οι υπογραφές είναι σαν τα δακτυλικά αποτυπώματα στον τόπο του εγκλήματος – βοηθούν στον εντοπισμό των ενόχων του καρκίνου. Ορισμένες υπογραφές μετάλλαξης έχουν κλινικές ή θεραπευτικές επιπτώσεις — μπορούν να εντοπίσουν ανωμαλίες στις οποίες μπορεί να στοχεύουν συγκεκριμένα φάρμακα».
Ο Δρ Kesari συμφώνησε: «Αυτή η μελέτη διευρύνει περαιτέρω τις γνώσεις μας για τα αίτια του καρκίνου και τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του με νεότερες προσεγγίσεις, όπως εξατομικευμένα φάρμακα που βασίζονται σε μεταλλάξεις (στοχευμένη θεραπεία) και τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος για να σκοτώσει τον καρκίνο (ανοσοθεραπεία).
Διαβάστε επίσης
Αναμένεται αύξηση σε εισαγωγές και σε θανάτους – Στο συρτάρι τα μέτρα από την Πρωτομαγιά