Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος, τιμά την Παγκόσμια Ημέρα Νόσου Wilson, υπενθυμίζοντας στο κοινό τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής ενημέρωσης γύρω από αυτή τη σπάνια, αλλά δυνητικά θανατηφόρα, κληρονομική διαταραχή. Η νόσος Wilson μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλεί συσσώρευση χαλκού σε ζωτικά όργανα, κυρίως στο ήπαρ και τον εγκέφαλο.
Η ασθένεια οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B, το οποίο ρυθμίζει τη μεταφορά και απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα. Όταν η λειτουργία αυτή διαταραχθεί, ο χαλκός συσσωρεύεται σταδιακά, προκαλώντας βλάβες που μπορούν να εξελιχθούν σε σοβαρή ηπατική, νευρολογική ή ψυχιατρική νόσο. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου 30 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού και η κλινική εικόνα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Νόσος Wilson: Πώς εκδηλώνεται
Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά: από χρόνια ηπατοπάθεια αγνώστου αιτιολογίας έως νευρολογικές διαταραχές και ψυχιατρικά συμπτώματα. Σε ορισμένους ασθενείς η νόσος μπορεί να παραμένει «σιωπηλή», καθιστώντας την έγκαιρη αναγνώριση ακόμη πιο κρίσιμη. Οι ειδικοί συνιστούν η νόσος Wilson να περιλαμβάνεται πάντα στη διαφορική διάγνωση ενηλίκων με ανεξήγητη ηπατική νόσο.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Η διάγνωση απαιτεί συνδυασμό εργαστηριακών και κλινικών δεδομένων, όπως χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης, αυξημένο χαλκό στα ούρα 24ώρου και την ανεύρεση του χαρακτηριστικού δακτυλίου Kayser-Fleischer. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται βιοψία ήπατος, ενώ ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο ATP7B και συμβάλλει στον οικογενειακό έλεγχο.
Όλοι οι ασθενείς που λαμβάνουν διάγνωση πρέπει να ξεκινήσουν και να διατηρήσουν δια βίου θεραπεία. Οι βασικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν χηλικούς παράγοντες, όπως πενικιλλαμίνη ή τριεντίνη, που δεσμεύουν τον χαλκό και προωθούν την αποβολή του. Σε άλλες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται άλατα ψευδαργύρου, τα οποία μειώνουν την εντερική απορρόφηση. Παράλληλα απαιτείται δίαιτα χαμηλή σε χαλκό, με αποφυγή συγκεκριμένων τροφών όπως συκώτι, οστρακοειδή, ξηροί καρποί, σοκολάτα και μανιτάρια. Σε προχωρημένα στάδια, όταν εγκαθίσταται κίρρωση ή ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί τη μόνη θεραπευτική επιλογή.
Πρόγνωση και επιβίωση των ασθενών
Χωρίς θεραπεία η νόσος Wilson μπορεί να αποβεί θανατηφόρα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της προσβολής και τη συμμόρφωση στη θεραπεία. Με σωστή παρακολούθηση και έγκαιρη παρέμβαση, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν με πολύ καλή ποιότητα ζωής και υψηλά ποσοστά επιβίωσης.
photo shutterstock
Διαβάστε επίσης
Καρκίνος του προστάτη: Νέα δεδομένα για ακτινοθεραπεία και ορμονοθεραπεία