Η Αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι μία από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον μηχανισμό πήξης του αίματος μέσω δημιουργίας θρόμβων, κάτι το οποίο προκαλεί αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, (17 Απριλίου), ο Παγκόσμιος Οργανισμός Αιμορροφιλίας (World Federation of Hemophilia – WFH) προβάλλει το μήνυμα: «Πρόσβαση για όλους: Οι γυναίκες και τα κορίτσια αιμορραγούν επίσης» τονίζοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των αιμορραγικών διαταραχών και στον γυναικείο πληθυσμό. Παρά την επικρατούσα αντίληψη ότι οι αιμορραγικές διαταραχές αφορούν κυρίως τους άνδρες, οι γυναίκες συχνά είναι φορείς ή και ασθενείς, με συμπτώματα που παραμένουν υποεκτιμημένα ή αδιάγνωστα, οδηγώντας σε καθυστέρηση στην απαραίτητη ιατρική παρέμβαση.
Τι είναι η Αιμορροφιλία;
Eίναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, που οφείλεται σε έλλειψη ή δυσλειτουργία του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β). Οι παράγοντες αυτοί είναι απαραίτητοι για την αποτελεσματική αιμόσταση, και η ανεπάρκειά τους οδηγεί σε παρατεταμένες ή αυθόρμητες αιμορραγίες, ακόμα και χωρίς τραυματισμό. Οι αιμορραγίες εντοπίζονται συχνά στις αρθρώσεις, στους μύες, στον εγκέφαλο, καθώς και σε άλλα ζωτικά όργανα, προκαλώντας πόνο, λειτουργικές βλάβες και πιθανώς μόνιμη αναπηρία.
Η Αιμορροφιλία εκδηλώνεται κυρίως σε άνδρες και παραμένει δια βίου, με την κλινική βαρύτητα να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με το ποσοστό έλλειψης της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Οι γυναίκες συχνά είναι φορείς, αλλά μπορεί και οι ίδιες να παρουσιάζουν συμπτώματα, κάτι που καθιστά απαραίτητη την ενσωμάτωσή τους στα διαγνωστικά και θεραπευτικά πρωτόκολλα.
Επιδημιολογικά δεδομένα
- Αιμορροφιλία Α: ~21 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις
- Αιμορροφιλία Β: ~4 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις
- Συνολικά 273.000 άτομα πάσχουν παγκοσμίως
- Περίπου 9.400 γυναίκες διαγιγνώσκονται με τη νόσο
- Οι αιμορραγικές διαταραχές αθροιστικά αγγίζουν τις 465.000 περιπτώσεις
- Στην Ελλάδα υπολογίζονται 1.016 άτομα με αιμορροφιλία τύπου Α και Β
Αιμορροφιλία και καινοτόμες θεραπείες
Ο Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, δήλωσε: «Στη Sobi, αποστολή μας είναι να διασφαλίσουμε την πρόσβαση σε έγκαιρη διάγνωση και καινοτόμες θεραπείες για τα άτομα με Αιμορροφιλία. Επενδύουμε στη συνεργασία με την επιστημονική κοινότητα και τους φορείς υγείας, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την ενδυνάμωση όσων ζουν με αιμορραγικές διαταραχές».
Photo Shutterstock
Διαβάστε επίσης
Γεύσεις στα ηλεκτρονικά τσιγάρα: Επικροτεί η επιστημονική κοινότητα, ποιοι αντιδρούν
Έκθεση ΕΟΔΥ: Δύο θάνατοι από γρίπη και ένας από COVID-19, την τελευταία εβδομάδα