Στην Κυστική Ίνωση το πρώτο που χάνουν οι ασθενείς είναι η ανάσα τους. Η Κυστική Ίνωση αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική νόσο, που πλήττει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας και έχει χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.
Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 800 ασθενείς με Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από 500.000 Έλληνες είναι φορείς της νόσου. Από την πρώτη στιγμή της διάγνωσης, συνήθως σε βρεφική ηλικία, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση δίνουν έναν καθημερινό αγώνα επιβίωσης, ενώ τα τελευταία χρόνια με την έλευση των καινοτόμων θεραπειών που δρουν στα αίτια της νόσου, το πρόσωπο της νόσου αλλάζει και μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε χρόνια διαχειρίσιμη νόσο.
Η Άννα Σπίνου, ασθενής με Κυστική Ίνωση και Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Μέλος ΔΣ της Ένωσης Σπανίων ασθενών Ελλάδος, προσφάτως εκλέχθηκε στο Διοικητικό Συμβούλιο του ευρωπαϊκού οργανισμού σπανίων παθήσεων Eurordis- Rare Disease Europe και μας περιγράφει πώς είναι να ζεις με μια από τις πιο συχνές σπάνιες νόσους, όπως η Κυστική Ίνωση.
«Όταν διαγνώστηκα με Κυστική Ίνωση ήμουν 6 μηνών. Οι γιατροί είπαν στους γονείς μου ότι μάλλον δεν θα κατάφερνα να ζήσω για να τελειώσω το σχολείο. Από πολύ μικρή είχα συνειδητοποιήσει ότι ήμουν διαφορετική από τα άλλα παιδιά της ηλικίας μου.
Έβηχα συνεχώς, η ανάσα μου κουραζόταν εύκολα
Έβηχα συνεχώς, η ανάσα μου κουραζόταν εύκολα, δεν μπορούσα να πάρω εύκολα βάρος, η κοιλιά μου ήταν μονίμως φουσκωμένη. Έπρεπε να παίρνω χούφτες φάρμακα πολλές φορές την ημέρα, να κάνω αναπνευστική φυσικοθεραπεία καθημερινά, να τρώω τεράστιες ποσότητες φαγητού, να προσέχω να μην κρυολογήσω, να νοσηλεύομαι συχνά στο νοσοκομείο.
Στην εφηβεία μου σκέφτηκα ότι αφού θα πέθαινα σύντομα, δεν είχε κανένα νόημα να συνεχίσω να προσπαθώ. Κλείστηκα στον εαυτό μου και περίμενα να έρθει η ώρα που θα πεθάνω.
Όμως τα χρόνια περνούσαν και έβλεπα ότι παρέμενα ζωντανή. Στα 18α γενέθλια μου πήρα μια μεγάλη απόφαση. Σκέφτηκα ότι αφού ξεπέρασα τις προβλέψεις των γιατρών και είμαι ακόμα ζωντανή, γιατί να μην προσπαθήσω να τους διαψεύσω λίγο περισσότερο;
Από εκείνο το σημείο και μετά ξεκίνησα να προσπαθώ να δίνω νόημα στη ζωή μου.
Σπούδασα στην ΑΣΟΕΕ, ξεκίνησα να εργάζομαι στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο «Αττικόν» και ξεκίνησα να ασχολούμαι εθελοντικά με την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών με Κυστική Ίνωση μέσα στον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης.
Τα επόμενα χρόνια που ακολούθησαν ήταν πολύ δημιουργικά. Κόντρα στα στατιστικά μια μεγάλη ομάδα ασθενών και γονέων, ενωμένοι σαν μια μεγάλη οικογένεια μέσα στον Σύλλογο, δώσαμε τεράστιους αγώνες και καταφέραμε να αλλάξουμε το «χάρτη» της Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα.
Καταφέραμε να βελτιώσουμε την πρόσβαση στα φάρμακα, τις συνθήκες παρακολούθησης και φροντίδας των ασθενών και να γνωστοποιήσουμε μια παντελώς άγνωστη νόσο στους φορείς και στο ευρύ κοινό.
Κάθε χρόνο που έσβηνα τα κεράκια στην τούρτα των γενεθλίων έλεγα μέσα μου: Τα κατάφερα για έναν ακόμα χρόνο, είμαι ακόμα ζωντανή! Το μεγάλο μου στήριγμα όλα αυτά τα χρόνια ήταν και είναι οι γονείς μου, ο άντρας μου, ο αδερφός μου, που είναι και ο ίδιος ασθενής με Κυστική Ίνωση. Ήμασταν πάντα ενωμένοι όλοι μαζί και δίναμε δύναμη και αισιοδοξία ο ένας στον άλλον.»
Η Άννα σε ηλικία 35 ετών ξεκίνησε να βρίσκεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου με κίνδυνο να χάσει τη ζωή της. Όμως δεν σταμάτησε ποτέ να αγωνίζεται για τα δικαιώματα των ασθενών, αποδεικνύοντας ότι ένας ασθενής με σπάνια πάθηση μπορεί να κατορθώσει το ακατόρθωτο με πείσμα και σκληρή δουλειά.
«Κάποια στιγμή τα πράγματα δυσκόλεψαν πολύ για τους πνεύμονες μου.
Στα 35 μου μπήκα σε προχωρημένη αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Ήμουν 24 ώρες σε συνεχή υποστήριξη οξυγόνου. Ακόμα και με τη συσκευή οξυγόνου, δεν μπορούσα να επιτελέσω μόνη μου τις βασικές καθημερινές μου λειτουργίες.
Ήταν εξαντλητικό να σκύψω να φορέσω τις κάλτσες μου ή να σηκωθώ από το κρεβάτι και να περπατήσω για να πάω στην τουαλέτα.
Ο άντρας μου και οι γονείς μου με βοηθούσαν στα πάντα. Ήμουν υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων και μαζί με μένα ήμασταν αρκετοί ασθενείς με Κυστική Ίνωση σε κρίσιμη κατάσταση που χρειαζόμασταν ένα θαύμα για να σωθεί η ζωή μας.
Ενώ ήξερα ότι δεν είχα πολύ χρόνο ζωής ακόμα, δεν το έβαλα ποτέ κάτω.
Με τη λιγοστή ανάσα που είχα, συνέχισα να αγωνίζομαι δυνατά για τα δικαιώματα των ασθενών, για την πρόσβαση στο φάρμακο, για ένα καλύτερο αύριο για όλους μας.
Και κάπου εκεί ήταν που καταφέραμε το ακατόρθωτο. Το θαύμα ήρθε στη ζωή μας!»
Το 2020 με ενέργειες του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης ενεργοποιήθηκε το πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στην επαναστατική θεραπεία που «παγώνει» τη νόσο και έσωσε τη ζωή των ασθενών σε κρίσιμη κατάσταση, ενώ σήμερα χορηγείται δωρεάν σε όλους τους επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στη χώρα μας. Τα εντυπωσιακά αποτελέσματα της μακροχρόνιας επίδρασης των καινοτόμων θεραπειών παρουσιάστηκαν στο 46ο πανευρωπαϊκό συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, με βάση τα οποία η θεραπεία του τριπλού συνδυασμού συμβάλλει στη μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων και στη μείωση της πιθανότητας μεταμόσχευση και της πιθανότητας θανάτου των ασθενών.
«Μέσα σε λίγες μέρες από τη λήψη της θεραπείας, οι πνεύμονες μου άρχισαν να καθαρίζουν, άρχισα να αναπνέω καλύτερα.
Σηκώθηκα όρθια, ξεκίνησα να περπατώ χωρίς τη συσκευή οξυγόνου, δεν την χρειαζόμουν πια. Ξεκίνησα να ξανακερδίζω πίσω τη χαμένη μου ανάσα.
Με τη νέα θεραπεία οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση ξαναγεννηθήκαμε από την αρχή. Σήμερα μπορούμε να ονειρευτούμε ξανά, να ξεκινήσουμε να εργαζόμαστε, να σπουδάσουμε και γιατί όχι, να κάνουμε οικογένεια.
Είναι σημαντικό οι μικροί μας ασθενείς να ξεκινούν το συντομότερο δυνατόν τις θεραπείες αυτές, ώστε να έχουν την καλύτερη δυνατόν πορεία.
Όμως δεν πρέπει να ξεχνάμε τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία. Περιμένουμε με μεγάλη αγωνία τα αποτελέσματα των ερευνών για νέες θεραπείες που θα απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις.»
Όπως αναφέρει η Άννα Σπίνου, παρά τις νέες θεραπείες πολύ σημαντικό είναι να ενισχυθεί το εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων πνευμόνων και η δωρεά οργάνων στην Ελλάδα.
Όπως επίσης σημαντικό είναι να ενισχυθούν τα εξειδικευμένα κέντρα Κυστικής Ίνωσης, με στόχο τις βέλτιστες συνθήκες παρακολούθησης των ασθενών.
«Η Κυστική Ίνωση αλλάζει πρόσωπο. Τις επόμενες δεκαετίες αναμένουμε το προσδόκιμο επιβίωσης για τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα με Κυστική Ίνωση, να είναι παρόμοιο με του γενικού πληθυσμού.
Συνεχίζουμε τους αγώνες μας για τους ασθενείς, μέχρι να έρθει η στιγμή που όλοι ονειρευόμαστε: η μέρα που η νόσος θα εξαλειφθεί ριζικά και θα κερδίσουμε απεριόριστη ανάσα!»
Άννα Σπίνου
Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης
Μέλος ΔΣ Eurordis- Rare Disease Europe
Μέλος ΔΣ της Ένωσης Σπανίων ασθενών Ελλάδος
Διαβάστε επίσης
Η αναβάθμιση του ΕΣΥ και η άποψη των νέων – Τι άλλαξε
Το λαχανικό που ενισχύει τη λειτουργία του εγκεφάλου και ρίχνει την πίεση