Μία μαμά διηγείται την ιστορία της μικρής της κόρης με το σπάνιο σύνδρομο Pfeiffer και στέλνει ένα σπουδαίο μήνυμα δύναμης σε όλους τους γονείς.
«Όλα ξεκίνησαν ένα ανοιξιάτικο πρωινό. Ο άντρας μου κι εγώ ήμασταν κατενθουσιασμένοι που θα υποδεχόμασταν το κοριτσάκι μας σε λίγες ώρες. Είχαμε ήδη έναν γιο 17 μηνών, έτσι η μικρή οικογένειά μας θα ήταν πια ολοκληρωμένη.
Ο δρόμος προς το μαιευτήριο ήταν μία από τις πιo όμορφες στιγμές για μας. Θα καλωσορίζαμε το πολύτιμο κοριτσάκι μας. Όταν φτάσαμε, μας είπαν, ότι η εισαγωγή μου θα καθυστερούσε λίγες ώρες. Φυσικά απογοητευτήκαμε, ωστόσο περιμέναμε με ανυπομονησία να μας πουν, ότι έφτασε η ώρα. Ενώ περιμέναμε, κοιτούσαμε φωτογραφίες του γιου μας και φανταζόμασταν, πώς μπορεί να έμοιαζε το κοριτσάκι μας.
Μετά από λίγη ώρα μία νοσοκόμα ήρθε και μας είπε, ότι έφτασε η στιγμή. Το κοριτσάκι μας θα ερχόταν στον κόσμο.
Έχοντας ήδη μία καισαρική και προδρομικό πλακούντα, ο τοκετός με καισαρική ήταν μονόδρομος. Ακριβώς, λόγω του πρόδρομου πλακούντα, το μωρό θα γεννιόταν 3 εβδομάδες νωρίτερα. Με πήγαν στο δωμάτιο για να με ετοιμάσουν για την επέμβαση. Μου φαινόταν αιώνας. Το μόνο που ήθελα ήταν να σφίξω στην αγκαλιά μου το μωρό μου.
Ο γιος μου είχε νοσηλευτεί στη ΜΕΝΝ, έτσι δεν είχα την εμπειρία του να κρατήσω το μωρό μου στα χέρια μου αμέσως μετά τη γέννησή του. Οι μαίες είπαν στον σύζυγό μου να καθίσει δίπλα μου. Είχε έρθει η ώρα. Κοιτώντας τον αναισθησιολόγο μου, τον ρωτούσα αν βγήκε το παιδί. Όταν ξαφνικά άκουσα ένα δυνατό κλάμα. Ήταν ζωντανή και είχε έρθει στον κόσμο! Θα μπορούσα επιτέλους να την αγκαλιάσω και να τη φιλήσω!
Ο δρόμος για τη ΜΕΝΝ
Οι νοσηλεύτριες την πήραν για να τη ζυγίσουν και όλα έμοιαζαν τέλεια. Ζύγιζε 3,1 κιλά ενώ είχε ύψος 49,5 εκατοστά. Ο χειρουργός έκανε αστεία με τις νοσηλεύτριες και γελούσαν. Αυτό με έκανε να νιώσω ανακούφιση. “Το μωρό μου ήταν μια χαρά, αλλιώς δεν θα ήταν τόσο χαρούμενοι, σωστά;” σκέφτηκα.
Όμως, τότε συνειδητοποίησα, η νοσοκόμα που κρατούσε το μωρό, φάνηκε να “παγώνει”. Έψαχνε κάτι… αλλά τι; Κοίταξα τον άντρα μου και του είπα: “Γιατί δεν μας αφήνουν να δούμε το μωρό; Θέλω το μωρό μου”.
Η νοσηλεύτρια μου είπε, ότι θα έπρεπε να μεταφερθεί το παιδί στη ΜΕΝΝ, λόγω αναπνευστικών προβλημάτων. Είπα στον άντρα μου να την ακολουθήσει και να μην αφήσει το παιδί από τα μάτια του. Ένιωσα χάλια. Ξαφνικά, όλη μου η χαρά μετατράπηκε σε φόβο. Ήθελα μόνο να τη δω.
Αφού με έραψαν, περίμενα να έρθει κάποιος και να μου πει κάτι. Τελικά, ήρθε ο άντρας μου και μου είπε: “Δεν είναι φυσιολογική”. Τι να σήμαινε τώρα αυτό; Μου είπε, ότι τα αυτιά της ήτνα πολύ χαμηλά και το κεφάλι της σαν κωνικό. Δεν με ένοιαζε, τι πήγαινε λάθος με το μωρό, απλά ήθελα να το δω.
Έπρεπε να περιμένω 12 ώρες για να περάσει η αναισθησία και να μπορέσω να ανακτήσω την κίνηση στα πόδια μου για να μπω σε αμαξίδιο. 3 ώρες και 45 λεπτά μετά είχα πάρει το δρόμο για τη ΜΕΝΝ.
Όταν την είδα, σκέφτηκα: “Είναι τόσο όμορφη. Δεν με νοιάζει που δείχνει διαφορετική. Είναι το μωρό μου και το λατρεύω”
Ζώντας με το σύνδρομο PFEIFFER
Όταν άκουσα για το σύνδρομο Pfeiffer πανικοβλήθηκα και έψαξα απευθείας στο Google, κάτι που δεν είναι καθόλου καλή ιδέα, αλλά έπρεπε με κάποιο τρόπο να βοηθήσω τον εαυτό μου. Τα αποτελέσματα ήταν τρομακτικά. Ειλικρινά, νόμιζα, ότι θα χάσω το παιδί μου.
Η μικρή μου έμεινε στη ΜΕΝΝ για 8 ημέρες, χρονικό διάστημα που δεν θεωρείται μεγάλο, αν αναλογιστεί κανείς, πως τα περισσότερα πρόωρα μωράκια μένουν εκεί πολύ περισσότερο. Παράλληλα, αναλογιζόμενοι την διάγνωσή της, ήμασταν τυχερή που είχαμε τόσο νωρίς το παιδί στο σπίτι μας.
Όσο βρισκόταν στη ΜΕΝΝ, είχα πολύ άγχος. Δεν μπορούσα να θηλάσω, καθώς έπρεπε να μετράω συνεχώς πόσο τρώει, κάτι που χρειαζόταν μπιμπερό. Ήμουν στρεσαρισμένη, σε σοκ, εξουθενωμένη, δεν έτρωγα και συνεπώς, δεν παρήγαγα και αρκετό γάλα. Μετά την πρώτη μέρα της στη ΜΕΝΝ, μας είπαν, ότι θα έπρεπε να μεταφερθεί σε ένα μεγαλύτερο νοσοκομείο, με εξειδικευμένους γιατρούς, που θα τη βοηθούσαν. Φυσικά, δεν ήθελα να αποχωριστώ το μωρό και έτσι ρώτησα, αν θα μπορούσα να πάρω εξιτήριο και να πάω μαζί της, πράγμα που τελικά συνέβη τρεις ημέρες μετά.
Εκεί, όσο περίμενα, βρήκα μία σελίδα υποστήριξης παιδιών με το σύνδρομο στο Facebook. Πόσταρα την ιστορία της κόρης μου και είμαι ευγνώμων για το πόσες υπέροχες μαμάδες βρίσκονται εκεί έξω.
Τα πολλαπλά χειρουργεία
Αρχικά, μάς είπαν, ότι θα έπρεπε να μεταφερθούμε σε ένα ακόμη νοσοκομείο. Κάτι, που όμως, δεν χρειάστηκε και 8 ημέρες μετά γυρίσαμε σπίτι με το μωρό μας και απολαύσαμε κάθε στιγμή μαζί του. Λίγες ημέρες μετά κάναμε ένα άλλο ραντεβού, ο γιατρός εξέτασε το παιδί μας είπε, ότι θα πρέπει να γίνει ένα χειρουργείο για να αφαιρέσουμε την πίεση από τον εγκέφαλό της. Δεν ήμουν προετοιμασμένη για αυτό. Ήθελα να είναι ένα κακό όνειρο και θα ξυπνούσα.
Ένιωθα, ότι θρηνούσα ένα παιδί. Έκλαιγα που το παιδί μου θα έπρεπε να υποβληθεί σε τόσες επεμβάσεις. Αποδέχθηκα, όμως τη ζωή μας έτσι. Είναι το πιο όμορφο κορίτσι στον κόσμο και είναι ευλογία που ήρθε στη ζωή μου.
Έχει τα προβλήματά της, τα αμέτρητα ραντεβού στα νοσοκομεία, όμως αξίζει να είναι στη ζωή μας. Δεν θα την άλλαζα με τίποτα.
Μετά από τρία χειρουργεία, όσο την κοιτάζω, τίποτα δεν μπορεί να αλλάξει την ομορφιά της. Αγαπώ αυτήν την μοναδικότητά της. Αυτό είναι που την κάνει τόσο υπέροχη»
Τι είναι το σύνδρομο PFEIFFER
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνοστέωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο.
Επιπλέον, η εν λόγω διαταραχή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος, παρατηρώντας αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάκτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάκτυλο). Το σύνδρομο Πφάιφερ επηρεάζει 1 στους 100.000 τοκετούς.
Τα συμπτώματα είναι ορατά από τη στιγμή του τοκετού, καθότι το κρανίο είναι ανώμαλα ανεπτυγμένο ενώ και στα μάτια παρατηρείται πρόπτωση. Το 50% των παιδιών που γεννιούνται με το εν λόγω σύνδρομο, χάνουν την ακοή τους, ενώ παρατηρούνται και προβλήματα στην οδοντοστοιχία. Το πιθανότερο αίτιο της περίπτωσης αυτής είναι η απόρροια της μετάλλαξης του χρωμοσώματος 8 ή του χρωμοσώματος 10. Το 1993, ο ιατρός Μάικλ Κοέν, κυκλοφόρησε την πιο διαδεδομένη κατηγοριοποίηση του συνδρόμου, χωρίζοντας το σε 3 κατηγορίες.
Δεν υπάρχει ολική ίαση από το σύνδρομο αυτό, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες, οι οποίες γίνονται ήδη από τον πρώτο καιρό της γέννησης, όπως για παράδειγμα με χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να διορθώσει την ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου.
Τα παιδιά που πάσχουν από τον τύπο 2 και 3 του συνδρόμου, είναι πιθανό να αναπτύξουν νευρολογικές διαταραχές. Σε ακραίες περιπτώσεις οδηγεί και σε πρόωρο θάνατο. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Γερμανό ιατρό Ρούντολφ Άρτουρ Πφάιφερ.
Διαβάστε επίσης
Ύπνος: Κι όμως η πλευρά από την οποία κοιμάσαι παίζει ρόλο στην υγεία σου